Войти
Майкл М. Кабак, доктор медицины, генетик, врач, профессор педиатрии и репродуктивной медицины и руководитель отдела медицинской генетики Калифорнийского университета в Сан-Диего.
Он наиболее известен своей ролью в открытии и разработке метода ферментного анализа для выявления болезни Тея – Сакса, редкого и смертельного генетического заболевания. Этот тест позволил провести рентабельный скрининг больших популяций, став первым подобным тестом в медицинской генетике. Поскольку раньше не проводился крупномасштабный генетический скрининг, Кабак стал заниматься аспектами скрининга, связанными с общественным здравоохранением, включая просвещение целевых групп населения и генетическое консультирование. Хотя лекарства от болезни Тея – Сакса не найдено, дородовой генетический скрининг практически устранил болезнь у еврейского населения ашкенази как в Соединенных Штатах, так и в Израиле.
В 1979 году Кабак входил в состав первой группы Национального института здоровья (NIH), которая рекомендовала антенатальную диагностику в тех случаях, когда пара может подвергаться риску зачать ребенка с наследственным заболеванием или врожденным дефектом. Панель объединила врачей, ученых, потребителей и других, чтобы разработать консенсусное заявление для использования поставщиками медицинских услуг. В Программе развития консенсуса NIH члены комиссии отбираются с учетом их опыта, чтобы выступать в качестве судьи доказательств, и не должны иметь ранее конфликта интересов. Члены комиссии рассмотрели вопросы, касающиеся относительных рисков и преимуществ генетического скрининга, включая стоимость и риски самих процедур скрининга. Это была первая комиссия NIH, которая предоставила рекомендации по генетическому скринингу, и с тех пор ее результаты неоднократно пересматривались.
