ITPKC

ITPKC является одним из 3 генов человека, которые кодируют инозитол-трифосфат-3-киназу. Этот ген был связан с болезнью Кавасаки. Болезнь Кавасаки - это острое лихорадочное заболевание, которое включает воспаление кровеносных сосудов по всему телу. В большинстве случаев диагностированы дети в возрасте до 5 лет. В нелеченых случаях с участием детей у 15–25 процентов этих случаев развиваются аневризмы коронарных артерий. Избыточное производство Т-клеток может быть связано с иммунной гиперактивностью при болезни Кавасаки.

Этот ген расположен на хромосоме 19q13.1, он кодирует один из трех изоферментов. Двумя другими ферментами являются ITPKA и ITPKB. ITPKC участвует в пути Ca (2 +) / NFAT, негативно регулируя активацию Т-клеток.

Мутация в этом гене происходит через однонуклеотидный полиморфизм. Когда происходит мутация, ген не производит функционирующего фермента, а это означает, что он больше не будет эффективен в отрицательной регуляции Т-клеток. Когда наблюдается снижение экспрессии фермента ITPKC, увеличивается количество IP3, что приводит к открытию кальциевых каналов и высвобождению большего количества кальция. Приведение к чрезмерно активным Т-клеткам и наличие этой мутации в ITPKC коррелирует с повышенным риском развития симптомов.

• ITPR1
• инозитолтрифосфат

.