Гепатоэритропоэтическая порфирия

Гепатоэритропоэтическая порфирия
Другие названия	HEP
UroD взято из PDB : 1URO ​.
Специальность	Дерматология, гастроэнтерология, медицинская генетика, эндокринология

Гепатоэритропоэтическая порфирия - очень редкая форма порфирии печени, вызванная нарушением обоих генов, которые кодируют декарбоксилазу уропорфириноген III (UROD).

Он имеет такое же проявление, что и поздняя кожная порфирия (ПКТ), но с более ранним началом. В классификациях, которые определяют ПКТ типа 1 как «спорадический», а ПКТ типа 2 как «семейный», гепатоэритропоэтическая порфирия более похожа на тип 2.

• Список кожных заболеваний
• Список стоматологических аномалии, связанные с кожными заболеваниями

• Гепатоэритропоэтическая порфирия в NLM Genetics Home Reference
• Гепатоэритропоэтическая порфирия в NIH Офис Редкие заболевания

.