Cyclopia

Циклопия
Другие названия	Циклоцефалия, синофтальм
Специальность	Медицинская генетика

Циклопия - самая крайняя форма голопроэнцефалии и представляет собой врожденное заболевание (врожденный дефект), характеризующееся неспособностью эмбрионального переднего мозга должным образом разделить орбиты глаза на две полости. Заболеваемость составляет 1 из 16 000 у рожденных животных и 1 из 200 у выкидышей.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Причины
• 3 Известные случаи
• 4 См. Также
• 5 Ссылки
• 6 Внешние ссылки

Обычно нос либо отсутствует, либо нефункционален. Эта деформация (называемая хоботком ) обычно формируется над центральным глазом или на спине и характерна для формы циклопии, называемой ринэнцефалией или риноцефалией. Большинство таких эмбрионов либо естественным абортированным, либо мертворожденным при рождении.

Хотя циклопия встречается редко, несколько циклопических человеческих младенцев хранятся в медицинских музеях (например, Музей Вролика, Амстердам, Медицинский колледж Тривандрам).

Некоторые крайние случаи циклопии были зарегистрированы у сельскохозяйственных животных (лошадей, овец, свиней, а иногда и кур). В таких случаях форма носа и рта не формируется или нос вырастает из неба, затрудняя поток воздуха и приводя к удушью вскоре после рождения.

генетические дефекты или токсины. может неверно направить эмбриональный процесс деления переднего мозга. Один сильно тератогенный алкалоидный токсин, который может вызвать циклопию, - это циклопамин или 2-дезоксигервин, обнаруженный в растении Veratrum californicum (также известный как кукурузная лилия или ложный морозник). Скорее всего, пасущиеся животные могут проглотить это растение и вызвать циклопию у потомства. Иногда люди случайно проглатывают ложный морозник во время беременности, думая, что это морозник, неродственное растение, которое даже не похоже на ложный морозник, и его рекомендуют как «естественное» средство от рвоты, судороги и плохое кровообращение - три состояния, которые могут присутствовать на ранних сроках беременности. Циклопия возникает, когда определенные белки экспрессируются ненадлежащим образом, в результате чего мозг остается целостным, а не развивает два отдельных полушария. Это приводит к появлению у плода одной зрительной доли и одной обонятельной доли, что приводит к порокам развития глаз и носа в виде циклопии.

Sonic Hedgehog Регулятор гена (SHH) участвует в разделении единственного поля глаза на два двусторонних поля. Хотя это и не доказано, считается, что SHH, излучаемый прехордальной пластиной, подавляет Pax6, что вызывает разделение поля глаза на две части. В случае мутации гена SHH возникает циклопия, единственный глаз в центре лица (Gilbert, 2000).

• Британское описание жеребца, очевидно страдающего циклопией, от 1665 года гласит:

  Во-первых, у него не было никаких признаков носа в обычном состоянии. место, да и не было его ни в каком другом месте головы, если только двойной Bagg CC, выросший из середины лба, не был каким-то зачатком этого. Затем, что два Глаза были объединены в один Двойной Глаз, который был помещен прямо посередине Брови.

• 1 марта 1793 года 46-летняя женщина из Боальтс Торп, Глимакра, Швеция родила ребенка с циклопией, который умер через два часа. Ребенок был ростом 35 см, его лицо без носа и ноздрей, а глаз без век и без бровей приподнялся на середине лба, как большая черника. Запястья были несколько искривлены, как и правая ступня, которая была полностью искривлена ​​и согнута внутрь. Неясно, мальчик это или девочка, но считалось, что первое. Шведское описание новорожденного с циклопией, датированное 1793 годом.
• 28 декабря 2005 г. котенок с циклопией, Сай "родился в Редмонде, Орегон, США и умер примерно через день после рождения.
• В 2006 году родилась девочка. в Индии родилась циклопия. Ее единственный глаз находился в центре лба. У нее не было носа, и ее мозг не разделялся на два отдельных полушария (голопрозэнцефалия). Ребенок умер через день после ее рождения.
• В 2011 году в теле пойманной акулы в Мексике был обнаружен зародыш акулы-циклопа без видимого носа и одного гигантского глаза. Нерожденный плод сдан на медицинские исследования.
• 10 октября 2012 года родился маленький котенок. Его глаз находился в центре лба, развитого носа не было. Маленькая кошка умерла вскоре после рождения. Его прозвали Циклопом Клейед.
• 10 мая 2017 года в Ассаме, Индия родился черный козел с одним глазом и другими лицевыми аномалиями, связанными с циклопией. Сообщалось, что он был жив более недели спустя, что необычно для этого состояния.
• 13 сентября 2018 г. в Мандалинг-Натале, Северная Суматера, Индонезия, Ребенок с циклопией родился без носа и одного глаза, весом 2,4 кг (5,3 фунта) и частотой сердечных сокращений менее 100 ударов в минуту. Ребенок умер через семь часов после рождения.
• 

  Образец циклопии.

• 

  Иллюстрации cyclopia, 1893.

• Hedgehog pathway
• Cyclopes
• Anophthalmia