Войти
| Синдром Конради – Хюнермана | |
|---|---|
| Другие названия | «Синдром Конради – Хюнермана – Хаппла», «Синдром Хаппла» и «Х-сцепленная доминантная точечная хондродисплазия» |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Конради – Хюнермана является редким типом точечная хондродисплазия. Он связан с геном EBP и поражает от одного из 100000 до одного из 200000 младенцев.
Возможные признаки и симптомы могут включать
Синдром Конради – Хюнермана - это разновидность точечной хондродисплазии, группы редких генетических нарушений развития скелета, включающего аномальные скопления солей кальция в растущих концах длинных костей. Синдром Конради-Хюнермана обычно ассоциируется с недостаточностью роста от легкой до умеренной, непропорциональным укорочением длинных костей, особенно костей предплечий и бедер, низким ростом и / или искривлением позвоночника. В редких случаях также может присутствовать умственная отсталость. Хотя данные свидетельствуют о том, что синдром Конради – Хюнермана преимущественно встречается у женщин и обычно наследуется как Х-сцепленный доминантный признак, также сообщалось о редких случаях, когда поражались мужчины.
Генетика синдрома Конради-Хюнермана в течение некоторого времени ставили в тупик медицинских генетиков, педиатров и дерматологов, но в настоящее время выявлен ряд сбивающих с толку особенностей генетики синдрома устранена, включая тот факт, что заболевание вызвано мутациями в гене, и эти мутации представляют собой простые замены, делеции или вставки и, следовательно, не являются «нестабильными». Ученые все еще пытаются понять, где именно происходит мутация, чтобы исправить ее.
Важным тестом для подтверждения диагноза синдрома Конради-Хюнермана является оценка плазмы на предмет повышенных уровней вещества, известного как стеролы. Мутации гена EBP приводят к накоплению стеринов в плазме и некоторых тканях организма. Уровни стеролов измеряются с помощью газовой хроматографии - масс-спектрометрии.
Генетический скрининг синдрома Конради-Хюнермана с помощью гена EBP предлагается несколькими поставщиками.
Лечение может включать в себя операции по удлинению костей ног, что требует многочисленных посещений больницы. Другие симптомы можно лечить с помощью лекарств или хирургического вмешательства. Большинство пациенток с этим синдромом могут жить долгой и нормальной жизнью, в то время как мужчины выживают лишь в редких случаях.
Он также известен как синдром Хаппла в честь немецкого врача, Рудольф Хэппл (р. 1938), который написал серию статей об этом заболевании в 1976 году. Синдром Конради-Хюнермана назван в честь Эриха Конради (1882–1968) и Карла (Karl) Hünermann (1904–1978), оба - немецкие врачи.
| Классификация | D |
|---|
