Синдром Бернсайда-Батлера

Синдром Бернсайда-Батлера является врожденное заболевание, вызванное микроделецией последовательностей ДНК, включающих четыре гена развития нервной системы (TUBGCP5, CYFIP1, NIPA1 и NIPA2 ). Это связано с рядом нарушений развития и психических расстройств ; однако не все люди страдают клинически. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить диапазон клинических проявлений.

. Микроделеция 15q11.2 BP1 – BP2 (синдром Бернсайда-Батлера) была наиболее распространенной обнаруженной цитогенетической аномалией. в недавнем исследовании с использованием анализа хромосомных микрочипов со сверхвысоким разрешением , оптимизированного для нарушений развития нервной системы из 10,351 последовательного пациента, поступившего на генетическое лабораторное тестирование, у которых был спектр аутизма расстройства (РАС). Это может быть недостаточно признанным фактором глобальной распространенности РАС, который является обычным клиническим проявлением многих редких генетических нарушений, многие из которых могут быть идентифицированы с помощью анализа хромосомных микрочипов. На микроделецию 15q11.2 BP1-BP2 приходится 9% из 85 основных генетических находок, связанных с нарушениями развития нервной системы, за которыми следует синдром проксимальной делеции 16p11.2 (5%).

.