Синдром Ворта

Синдром Ворта
Синдром Ворта имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Синдром Ворта, также известная как доброкачественная форма гиперостоза Ворта corticalis generalisata с torus platinus, аутосомно-доминантный остеосклероз, аутосомно-доминантный эндостальный гиперостоз или болезнь Уорта, редкое аутосомное доминантное врожденное заболевание, вызванное мутацией в гене LRP5. Он характеризуется повышенной плотностью костей и доброкачественными костными структурами на небе.

• 1 Причины
• 2 Диагноз
• 3 Лечение
• 4 История
• 5 Источники
• 6 Внешние ссылки

Синдром Ворта вызван мутацией в гене LRP5, расположенном на хромосома 11q13.4 человека. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Это указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме (хромосома 11 является аутосомой), и только одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если он унаследован от родителя, который страдает заболеванием. {{cn}

Впервые о заболевании сообщили в 1966 году. В 1977 году двое врачи, RJ Горлин и Л. Гласс отличили синдром от болезни Ван Бухема. В 1987 году группа испанских врачей указала, что состояние может быть не доброкачественным и иногда может вызывать нервное повреждение.