Врожденная мышечная дистрофия Ульриха

Врожденная мышечная дистрофия Ульриха
Другие имена	Склероатоническая мышечная дистрофия
Аутосомно-рецессивный паттерн является наследственным типом этого состояния
Симптомы	Слабость мышц
Причины	Мутации в генах COL6A1, COL6A2 и COL6A3
Метод диагностики	Физический осмотр, история болезни
Лекарства	Физиотерапия, хирургия (сколиоз)

врожденная мышечная дистрофия Ульриха - это форма врожденной мышечной дистрофии. Это связано с вариантами типа VI коллаген, обычно это связано с мышечной слабостью и респираторными проблемами, хотя проблемы с сердцем не связаны с этим типом CMD. Он назван в честь Отто Ульриха, который также известен своим синдромом Ульриха-Тернера.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Генетика
• 3 Диагноз
  • 3.1 Дифференциальный диагноз
• 4 Лечение
  • 4.1 Прогноз
• 5 Исследования
• 6 См. Также
• 7 Ссылки
• 8 Дополнительная литература
• 9 Внешние ссылки

Презентация Врожденная мышечная дистрофия Ульриха у пострадавшего выглядит следующим образом:

• Мышцы слабость
• Затруднения при ходьбе
• Контрактуры (преимущественно проксимальных мышц, например шеи)
• Слабость в суставах (преимущественно в дистальных суставах)

С точки зрения генетики врожденной мышечной дистрофии Ульриха, есть мутации в генах COL6A1, COL6A2, и COL6A3. Этот подтип мышечной дистрофии имеет аутосомно-рецессивный характер.

COL6A1 играет важную роль в поддержании целостности различных тканей человеческого тела. Субъединица альфа 1 типа VI коллаген представляет собой кодируемый белок.

Гиперкератоз на микрофотографии

С точки зрения диагностики врожденной мышечной дистрофии Ульриха при осмотре фолликулярного гиперкератоза, может быть дерматологическим индикатором, кроме того, уровень креатинкиназы сыворотки может быть несколько выше нормы. Другие исследования / методы для определения наличия у человека врожденной мышечной дистрофии Ульриха:

• МРТ
• Биопсия мышцы
• Генетическое тестирование

Дифференциальный диагноз

Сюда входят: 158>Миопатия Бетлема

Синдром Элерса-Данлоса

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Мышечная дистрофия поясного отдела конечностей

Рентген сколиоза

Лечение врожденной мышечной дистрофии Ульриха может включать физиотерапия и регулярная растяжка для предотвращения и уменьшения контрактур. В какой-то момент пациенту может потребоваться респираторная поддержка.

Хотя сердечные осложнения не являются проблемой при этом типе ВМД, в отношении респираторных проблем возможна вентиляция через трахеостомию в некоторых случаях.

Прогноз

Прогноз этого подтипа MD указывает на то, что пострадавший человек может в конечном итоге иметь трудности с кормлением. В какой-то момент хирургическое вмешательство может быть вариантом лечения сколиоза.

Сколиоз, который представляет собой искривление позвоночного человека в сторону, определяется множеством факторов, включая степень (легкая или тяжелая), и в этом случае если возможно, человек может использовать бандаж.

Циклоспорин-A

Что касается возможного исследования врожденной мышечной дистрофии Ульриха, один источник указывает, что циклоспорин A может быть полезным для людей с этим типом CMD.

Согласно обзору Bernardi, et al., циклоспорин A (CsA), используемый для лечения мышечной дистрофии коллагена VI, демонстрирует нормализацию митохондриальной реакции на ротенон..

• Мышечная дистрофия
• Врожденная мышечная дистрофия

• Доктор философии, Эвелин Б. Келли (2013-01-07). Энциклопедия генетики человека и болезней [2 тома]. ABC-CLIO. ISBN 9780313387142.
• Каракушанский, Герсон; Рибейро, Марсия Гонсалвеш; Кан, Эвелин (2011). «Умеренно прогрессирующая врожденная мышечная дистрофия Ульриха». Jornal de Pediatria. 88 (1): 93–96. doi : 10.2223 / JPED.2112. ISSN 0021-7557. PMID 22016142.
• "Национальный информационный центр по рекомендациям | Резюме рекомендаций на основе фактов: оценка, диагностика и лечение врожденной мышечной дистрофии: отчет Подкомитета по разработке рекомендаций Американской академии неврологии и Экспертная группа по вопросам практики Американской ассоциации нервно-мышечной и электродиагностической медицины ". www.guideline.gov. Архивировано с оригинального от 8 апреля 2016 года. Проверено 12 мая 2016 г.
• Hicks, D.; Lampe, A.K.; Laval, S. H.; Allamand, V.; Jimenez-Mallebrera, C.; Walter, M.C.; Muntoni, F.; Quijano-Roy, S.; Richard, P.; Straub, V.; Lochmuller, H.; Бушби, К. М. Д. (16 ноября 2008 г.). «Циклоспорин - лечение врожденной мышечной дистрофии Ульриха: клеточное исследование митохондриальной дисфункции и ее спасение» (PDF). Мозг. 132 (1): 147–155. doi : 10.1093 / brain / awn289. PMID 19015158. Проверено 12 мая 2016 г.

Классификация	D МКБ -10 : G71.2 OMIM : 254090 MeSH : C537521 DiseasesDB : 33679
Внешние ресурсы	GeneReviews : Заболевания, связанные с коллагеном VI типа Orphanet : 75840