Трисомия 22

Трисомия 22 является хромосомным заболеванием, в котором имеется три копии хромосомы 22, а не две. Это частая причина самопроизвольного аборта в первом триместре беременности. Прогресс до второго триместра и живорождение случаются редко. Это заболевание обнаруживается у людей с дополнительной копией или вариацией хромосомы 22 в некоторых или во всех клетках их тела. Есть много видов расстройств, связанных с трисомией 22:

• синдром Эмануэля назван в честь генетического вклада исследователя доктора Беверли Эмануэль. Это состояние назначается людям, рожденным с несбалансированной транслокацией 11/22 . То есть фрагмент хромосомы 11 перемещается или перемещается на хромосому 22.
• Синдром делеции 22q11 является редким заболеванием, которое встречается примерно у 1 из 4000 рождений. Это состояние определяется, когда полоса в участке q11.2 плеча хромосомы 22 отсутствует или удалена. Это состояние имеет несколько разных названий: синдром делеции 22q11.2, Велокардиофациальный синдром, синдром ДиДжорджи, синдром конотрункальной аномалии лица, синдром Опица G / BBB и кардиофациальный синдром Кейлера. Последствия этого расстройства различны для каждого человека, но есть сходства, такие как пороки сердца, проблемы с иммунной системой, характерный внешний вид лица, проблемы с обучением, расщелина неба, потеря слуха, проблемы с почками, гипокальциемия, а иногда и психические проблемы.
• 22q11 Синдром микродупликации является противоположностью синдрома делеции 22q11: в этом состоянии удваивается полоса участка q.11.2 хромосомы 22. Люди с этим дефицитом относительно «нормальны», поскольку у них нет серьезных врожденных дефектов или серьезных заболеваний. Эта микродупликация встречается чаще, чем делеция; это может быть связано с более мягким фенотипом людей.
• Синдром делеции 22q13 (синдром Фелана-Макдермида) - это состояние, вызванное делецией кончика q-плеча на хромосоме 22. Большинство людей с этим заболеванием. испытывают когнитивные задержки; низкий мышечный тонус; и проблемы со сном, едой и поведением.
• Кольцо хромосомы 22 - это редкое заболевание, вызванное разрывом и повторным соединением обоих концов хромосомы 22, образующих кольцо. Воздействие на человека с этим расстройством зависит от количества генетической информации, потерянной во время разрыва / повторного соединения. Основными характеристиками этого расстройства являются умственная отсталость, мышечная слабость и отсутствие координации.
• Синдром кошачьего глаза (синдром Шмида Фраккаро) - это состояние, вызванное частичной трисомией или тетрасомией в хромосоме 22. Обнаружена небольшая дополнительная хромосома., состоящий из верхней половины хромосомы 22 и части q-плеча на разрыве q11.2. Эту хромосому можно найти три или четыре раза. Этот синдром называют «кошачьим глазом» из-за внешнего вида глаз пациентов с колобомой радужной оболочки; однако эта особенность наблюдается только примерно в половине случаев.
• Мозаичная трисомия 22 - это нарушение, при котором дополнительная хромосома 22 обнаруживается только в некоторых клетках тела. Серьезность каждого случая определяется количеством ячеек с этой дополнительной копией. Некоторыми характеристиками людей с этим заболеванием являются сердечные аномалии, задержка роста, задержка умственного развития и т. Д.
• Полная трисомия 22 отличается от трисомии по мозаике 22; это заболевание характеризуется дополнительной копией 22-й хромосомы, которая находится в каждой клетке тела пораженного человека. По состоянию на 2014 год было зарегистрировано 29 случаев живорождения людей, все из которых умерли в возрасте до 12 месяцев.

• 1 См. Также
• 2 Примечания
• 3 Ссылки
• 4 Внешние ссылки

• Синдром кошачьего глаза

• Mokate T, Leask K, Mehta S, et al. (2006). «Немозаичная трисомия 22: отчет о 2 случаях». Пренат. Диаг. 26 (10): 962–5. doi : 10.1002 / pd.1537. PMID 16906599.

• Humpath 6236