Войти
| Танатофорная дисплазия | |
|---|---|
 | |
| Рентгенограмма ребенка, рожденного с танатофорической карликовостью | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Танатофорная дисплазия (танатофорная дисплазия) - тяжелое скелетное расстройство, характеризующееся непропорционально высокой маленькая грудная клетка, очень короткие конечности и складки лишней кожи на руках и ногах.
У младенцев с этим заболеванием непропорционально короткие руки и ноги с дополнительными складками кожи. Другие признаки заболевания включают узкую грудную клетку, маленькие ребра, недоразвитые легкие и увеличенную голову с большим лбом и выступающим, широко расставленные глаза. Танатофорная дисплазия - это летальная дисплазия скелета, разделенная на два подтипа. Тип I характеризуется крайней ризомелией, изогнутыми длинными костями, узкой грудной клеткой, относительно большой головой, нормальной длиной туловища и отсутствием черепа клеверного листа. На позвоночнике видна плоскостопие, у черепа короткое основание, и часто большое затылочное отверстие уменьшено в размерах. Лоб выпуклый, могут присутствовать гипертелоризм и седловидный нос. Кисти и ступни в норме, но пальцы короткие. Тип II характеризуется короткими прямыми длинными костями и черепом из клеверного листа. Он представляет собой типичные длинные кости в форме телефонной ручки и H-образные позвонки.
Это может быть связано с миссенс-мутациями в рецепторе-3 фактора роста фибробластов. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Младенцы с танатофорной дисплазией 1 типа также имеют искривленные бедренные кости, уплощенные кости позвоночника (платиспондилия) и укороченные грудные ребра. Примечание. Пренатальные ультразвуковые изображения ребер иногда кажутся асимметричными, хотя на самом деле это не так. В некоторых случаях это приводило к неправильному диагнозу Несовершенный остеогенез (OI) типа II.
Необычная форма головы, называемая kleeblattschädel («череп клеверного листа»), может быть замечена с танатофорной дисплазией 2 типа.
Термин «танатофор» - это Греческое для "смертоносных". Дети с этим заболеванием обычно рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности. Некоторые из них дожили до детства, и очень немногие - после этого. Выжившие испытывают трудности с дыханием самостоятельно и нуждаются в респираторной поддержке, такой как интенсивный поток кислорода через канюлю или поддержку искусственной вентиляции легких через трахеостомию. Также могут быть признаки стеноза позвоночного канала и судорог. Самой старшей из известных выживших жертв TD на 2013 год была 29-летняя женщина. Один мужчина дожил до 26 лет. Другой мужчина дожил до 20 лет. В 1998 году сообщалось, что 21-летний мужчина с этим заболеванием живет в Соединенных Штатах, а двое детей с TD в возрасте 10 и 12 лет, мальчик и девочка, были известны в Германии. Также был 6-летний мальчик, живущий с TD, и двое годовалых мальчиков.
Это заболевание встречается примерно у 1 из 60 000 новорожденных.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
