Селективный дефицит иммуноглобулина A

Selective дефицит иммуноглобулина А
Димерная молекула IgA. 1 H-цепь, 2 L-цепь, 3 J-цепь, 4 секреторных компонента
Speciality	Иммунология

Селективный дефицит иммуноглобулина A (IgA) (SIgAD ) генетический иммунодефицит, разновидность гипогаммаглобулинемии. Людям с этим дефицитом не хватает иммуноглобулина A (IgA), типа антител, которые защищают от инфекций слизистых оболочек, выстилающих ротовую полость, дыхательные пути и пищеварительный тракт. Он определяется как неопределяемый уровень IgA в сыворотке при нормальных уровнях сыворотки IgG и IgM у лиц старше 4 лет. Это наиболее распространенный из первичных недостатков антител. Большинство таких людей остаются здоровыми на протяжении всей жизни, и им никогда не ставят диагноз.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Причина
• 3 Патофизиология
• 4 Диагноз
• 5 Лечение
  • 5.1 Использование ВВИГ в качестве лечения
• 6 Прогноз
• 7 Эпидемиология
• 8 См. Также
• 9 Ссылки
• 10 Внешние ссылки

85–90% людей с дефицитом IgA протекают бессимптомно, хотя причина отсутствия симптомов относительно неизвестно и продолжает вызывать интерес и споры. У некоторых пациентов с дефицитом IgA есть тенденция к развитию рецидивирующих синопульмональных инфекций, желудочно-кишечных инфекций и расстройств, аллергии, аутоиммунных состояний и злокачественных новообразований. Эти инфекции, как правило, легкие и обычно не требуют тщательного обследования, за исключением необычно частых случаев. Они редко проявляют тяжелые реакции, включая анафилаксию, на переливание крови или внутривенный иммуноглобулин из-за присутствия IgA в этих продуктах крови. Пациенты имеют повышенную предрасположенность к пневмонии и рецидивам других респираторных инфекций, а также более высокий риск развития аутоиммунных заболеваний в среднем возрасте.

дефицит IgA и общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН) имеют аналогичный B дифференцировка клеток прекращается, но при этом не обнаруживаются те же аномалии субпопуляции лимфоцитов. У пациентов с дефицитом IgA может развиться пангипогаммаглобулинемия, характерная для CVID. Селективный IgA и CVID обнаружены в одной семье.

Селективный дефицит IgA наследуется и связан с различиями в хромосомах 18, 14 и 6. Селективный Дефицит IgA часто передается по наследству, но был связан с некоторыми врожденными внутриутробными инфекциями.

Патогенез дефицита IgA

'У пациентов с дефицитом IgA обычным признаком является дефект созревания В-клеток производить IgA '. «При дефиците IgA В-клетки экспрессируют IgA; однако они имеют незрелый фенотип с коэкспрессией IgM и IgD, и они не могут полностью развиться в плазматические клетки, секретирующие IgA ». Существует наследственная неспособность продуцировать иммуноглобулин A (IgA), часть защиты организма от инфекции на поверхностях тела (в основном на поверхностях дыхательной и пищеварительной систем). В результате бактерии в этих местах в большей степени способны вызывать болезни.

Типы включают:

При подозрении диагноз может быть подтвержден лабораторное измерение уровня IgA в крови. SIgAD - это уровень IgA < 7 mg/dL with normal IgG and IgM levels (reference range 70–400 mg/dL for adults; children somewhat less).

Лечение состоит из выявления сопутствующих заболеваний, профилактических мер по снижению риска инфицирования и быстрого и эффективного лечения инфекций. Инфекции у человека с дефицитом IgA лечат обычным образом (т. Е. Антибиотиками). Основное заболевание не лечится.

Использование ВВИГ в качестве лечения

Использование внутривенного иммуноглобулина (ВВИГ) для лечения SIgAD имеет историческую популярность, но все согласны с тем, что нет никаких доказательств того, что ВВИГ лечит это состояние. В случаях, когда у пациента присутствует SIgAD и другое состояние, которое поддается лечению с помощью IVIG, врач может лечить другое состояние с помощью IVIG. Использование ВВИГ для лечения SIgAD без предварительной демонстрации нарушения образования специфических антител не рекомендуется.

Прогноз отличный, хотя существует связь с аутоиммунным заболеванием. Следует отметить, что избирательный дефицит IgA может усложнить диагностику одного из таких состояний, целиакии, поскольку этот дефицит маскирует высокие уровни определенных антител IgA, обычно наблюдаемые при целиакии.

В отличие от родственного состояния CVID, селективный дефицит IgA не связан с повышенным риском рака.

У пациентов с селективным дефицитом IgA редко возникают тяжелые реакции на переливание крови. Хотя селективный дефицит IgA является обычным явлением, тяжелые реакции на переливание крови очень редки. Людям с селективным дефицитом IgA не требуются специальные препараты крови, если в анамнезе нет тяжелой аллергической реакции на переливание крови.

Распространенность варьируется в зависимости от населения, но порядка От 1 из 100 до 1 из 1000 человек, что делает его относительно обычным явлением для генетического заболевания. SIgAD встречается у 1 из 39 или 1 из 57 человек с глютеновой болезнью. Это намного выше, чем распространенность селективного дефицита IgA в общей популяции. Он также значительно чаще встречается у людей с диабетом 1 типа .

Он чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

• дефицит В-клеток