Гипохондрогенез

Гипохондрогенез - тяжелое генетическое заболевание, вызывающее аномалии роста костей. Состояние характеризуется коротким телом и конечностями, а также аномальным образованием костей в позвоночнике и тазу.

Гипохондрогенез является подтипом коллагенопатии типов II и XI и аналогичен другому скелетному заболеванию, ахондрогенезу 2 типа, хотя изменения позвоночника, наблюдаемые при гипохондрогенезе, имеют тенденцию быть несколько более умеренными.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Патофизиология
• 3 Диагностика
• 4 Лечение
• 5 ссылки
• 6 Внешние ссылки

Гипохондрогенез - одно из самых тяжелых состояний в спектре нарушений, вызванных мутациями в гене COL2A1. Белок, производимый этим геном, образует коллаген типа II, молекулу, которая находится в основном в хрящах и в прозрачном геле, заполняющем глазное яблоко ( стекловидное тело ). Коллаген типа II необходим для нормального развития костей и других соединительных тканей (тканей, которые образуют поддерживающую основу тела). Мутации в гене COL2A1 мешают сборке молекул коллагена типа II, что препятствует правильному развитию костей.

Это состояние вызвано новыми мутациями в гене COL2A1. Гипохондрогенез считается аутосомно-доминантным заболеванием, поскольку пораженный ген расположен на аутосоме, и для возникновения этого состояния необходима только одна копия измененного гена. Однако это заболевание не передается следующему поколению, потому что пораженные люди не живут достаточно долго, чтобы иметь детей.

У пораженных младенцев короткие руки и ноги, маленькая грудь с короткими ребрами и недоразвитые легкие. Кости позвоночника ( позвонки ) шеи и часть таза (крестец) не затвердевают и не окостеняют должным образом. Лицо кажется плоским и овальной формы, с широко расставленными глазами, маленьким подбородком и, в некоторых случаях, отверстием в небе, которое называется волчьей пастью. Живот увеличивается в размерах, и до рождения в организме может накапливаться лишняя жидкость (состояние, называемое водянкой плода ).

В результате этих серьезных проблем со здоровьем младенцы обычно рождаются недоношенными и мертворожденными или умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности. Однако некоторые младенцы какое-то время жили при интенсивной медицинской помощи. Младенцы, дожившие до новорожденного, обычно переклассифицируются как страдающие врожденной спондилоэпифизарной дисплазией, родственным заболеванием из спектра аномального роста костей.

Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальной медицинской библиотеки США.