Войти
 | |
|---|---|
| Содержимое | |
| Описание | HGNC отвечает за утверждение уникальных символов и названий для локусов человека, включая гены, кодирующие белки, гены РНК и псевдогены, для обеспечения однозначной научной коммуникации. |
| Типы данных. захвачены | Номенклатура генов |
| Организмы | Человек |
| Контакт | |
| Исследовательский центр | EMBL-EBI, Великобритания; |
| Первичное цитирование | Braschi et al. (2019) |
| Доступ к | |
| Веб-сайт | www.genenames.org. www.genenames.org / news |
| URL загрузки | Статистика и загрузки. Пользовательские загрузки. HGNC Biomart |
| Веб-сервис URL | rest.genenames.org |
| Инструменты | |
| Веб | Сравнение прогнозов ортологии HGNC, Поиск |
| Разное | |
| Политика курирования | Да |
Комитет по номенклатуре генов HUGO (HGNC ) является комитетом Human Genome Organization (HUGO), которая устанавливает стандарты для номенклатуры генов человека . HGNC утверждает уникальное и значащее имя для каждого известного человеческого гена на основании запроса экспертов. В дополнение к имени, которое обычно состоит из 1-10 слов, HGNC также присваивает символ (короткую группу символов) каждому гену. Как и символ SI, символ гена похож на аббревиатуру, но представляет собой нечто большее, поскольку он является вторым уникальным именем, которое может стоять само по себе в той же мере, что и заменяет более длинное имя. Это может не обязательно «заменять» инициалы имени, хотя многие генные символы действительно отражают это происхождение.
В частности, сокращения / символы генов, но также и полные названия генов часто не специфичны для одного гена. Ярким примером является CAP, который может относиться к любому из 6 различных генов (BRD4, CAP1, HACD1, LNPEP, SERPINB6 и SORBS1 ).
Короткие названия генов или символы генов HGNC, в отличие от ранее использованных или опубликованных символов, специально присвоены только одному гену. Это может привести к выбору менее распространенных сокращений, но уменьшит путаницу относительно того, какой ген упоминается.
HGNC резюмирует свой подход к именованию генов и присвоению символов (аббревиатуры названий генов) следующим образом:
Полное описание правил номенклатуры HGNC можно найти на их веб-сайте [1]. HGNC поддерживает приложения _v1, _v2,.. для различения различных вариантов сплайсинга и _pr1, _pr2,.. для вариантов промотора одного гена.
HGNC также заявляет, что «номенклатура генов должна развиваться с новыми технологиями, а не быть ограничительной, как это иногда происходит, когда применяются исторические системы и системы номенклатуры отдельных генов».
Последний раз были опубликованы всеобъемлющие руководящие принципы присвоения имен человеческим генам в 2020 году, и HGNC также выпустил руководства по конкретным типам локусов, таким как эндогенные ретровирусные локусы, структурные варианты и некодирующие РНК.
При назначении новой номенклатуры генов HGNC делает попытки связаться с авторами, опубликовавшими материалы по рассматриваемому человеческому гену, по электронной почте, и их ответы на предложенную номенклатуру. HGNC также координирует свою деятельность с соответствующими комитетами по геномной номенклатуре мышей и крыс, другими кураторами баз данных и экспертами по конкретным семействам генов или наборам генов.
Процедура пересмотра названия гена аналогична процедуре присвоения имен, но изменение стандартизованного названия гена после достижения консенсуса может создать путаницу, и поэтому ее достоинства являются спорными. По этой причине HGNC стремится изменить имя гена, только если согласие на это изменение может быть достигнуто среди большинства исследователей, работающих над этим геном.
Полный список всех HGNC- утвержденные символы генов для генов, кодирующих белки: |
 | Викиданные имеют свойства:
|
