Синдром гидантоина плода

Фетальный гидантоиновый синдром
Фенитоин
Специальность	Медицинская генетика

Фетальный гидантоиновый синдром, также называемый фетальным дилантиновым синдромом, представляет собой группу дефектов вызывается у развивающегося плода воздействием тератогенного воздействия фенитоина. Дилантин - это торговая марка лекарственного препарата фенитоина натрия в США, обычно используемого для лечения эпилепсии.

Его также можно назвать синдромом врожденного гидантоина, гидантоиновый синдром плода, дилантиновая эмбриопатия или фенитоиновая эмбриопатия .

Была предложена ассоциация с EPHX1.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Диагноз
• 3 Лечение
• 4 Ссылки
• 5 Внешние ссылки

Около трети детей, матери которых принимают этот препарат во время беременности, обычно имеют ограничение внутриутробного развития с маленькой головкой и развитие незначительных дисморфических черепно-лицевых особенностей (микроцефалия и умственная отсталость) и дефектов конечностей, включая гипоплазию ногтей и дистальных фаланг (врожденные дефекты ). У этих детей могут наблюдаться пороки сердца, включая дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток и коарктация аорты. У меньшего населения будут проблемы с ростом и задержка развития или умственная отсталость. Метгемоглобинемия - редко встречающийся побочный эффект.

Пороки сердца и заячья губа также могут быть представлены.

Не существует диагностических тестов, позволяющих выявить гидантоиновый синдром плода. Диагноз ставится клинически на основании выявления характерных симптомов у пораженного ребенка в сочетании с историей воздействия фенитоина во время беременности. Важно отметить, что у большинства младенцев, рожденных женщинами, принимающими фенитоин во время беременности, не разовьется фетальный гидантоиновый синдром.

Лечение фетального гидантоинового синдрома направлено на устранение конкретных симптомов, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатрам, хирургам-стоматологам, пластическим хирургам, неврологам, психологам и другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения пострадавшего ребенка. Младенцы с фетальным гидантоиновым синдромом могут извлечь выгоду из вмешательства на раннем этапе развития, чтобы убедиться, что затронутые дети раскрывают свой потенциал. Пострадавшим детям может помочь трудотерапия, физиотерапия и логопедия. Могут быть полезны различные методы реабилитационной и поведенческой терапии. Могут потребоваться дополнительные медицинские, социальные и / или профессиональные услуги. Психосоциальная поддержка также важна для всей семьи.

При наличии расщелины губы и / или неба для планирования лечения и реабилитации пострадавшего ребенка могут быть использованы скоординированные усилия группы специалистов. Расщелина губы может быть исправлена ​​хирургическим путем. Обычно хирурги восстанавливают губу, когда ребенок еще младенец. Вторая операция иногда необходима в косметических целях, когда ребенок подрастет. Расщелина неба может быть исправлена ​​хирургическим путем или прикрыта искусственным устройством (протезом), которое закрывает или блокирует отверстие. Хирургическое лечение может проводиться поэтапно или за одну операцию, в зависимости от характера и серьезности дефекта. Первая операция на нёбе обычно назначается в раннем возрасте.