Синдром Фейнгольда

Синдром Фейнгольда
Другие названия	Окулодигитоэзофагодуоденальный синдром
Синдром Фейнгольда наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Medi кал генетика

синдром Фейнгольда (также называемый окулодигитоэзофагодуоденальным синдромом ) - редкое аутосомно-доминантное заболевание. Он назван в честь Мюррея Фейнголда, американского врача, впервые описавшего синдром в 1975 году. До 2003 года во всем мире было зарегистрировано не менее 79 пациентов.

• 1 Презентация
• 2 Генетика
• 3 Диагноз
• 4 Лечение
• 5 Источники
• 6 Внешние ссылки

Синдром Фейнголда отмечен различными комбинациями микроцефалии, конечности пороки развития, пищевода и двенадцатиперстной кишки атрезии, а иногда и нарушение обучаемости или умственная отсталость.

Синдром Фейнгольда вызван мутациями в вирусном онкогене V-myc avian myelocytomatosis, происходящем от нейробластомы (MYCN), который расположен на коротком плече хромосомы 2 (2п24.1). Этот синдром также был связан с микроделециями в локусе MIR17HG, который кодирует кластер микроРНК, известный как miR-17/92.

Диагноз основан на следующие клинические данные:

• микроцефалия
• клинодактилия и укорочение указательного и мизинца
• синдактилия 2-го и 3-го и 4-го и 5-го пальцев стопы
• короткие пальпебральные трещины
• пищевод и / или атрезия двенадцатиперстной кишки

Не существует известного лечения расстройства, кроме хирургии пороков развития, специального образования и лечения слуха потеря важна..

• Запись в GeneReview / NIH / UW о синдроме Фейнгольда