Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия

Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (FHH ) - это наследственное заболевание, которое может вызывать гиперкальциемию, уровень кальция в сыворотке крови обычно выше 10,2 мг / дл. Он также известен как семейная доброкачественная гипокальциурическая гиперкальциемия (FBHH), при которой обычно в семейном анамнезе имеется легкая гиперкальциемия, соотношение кальция и креатинина в моче <0.01, and urine calcium <200 mg/day.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Причины
• 3 Патогенез
  • 3.1 Функции кальций-чувствительного рецептора
• 4 Диагностика
• 5 Лечение
• 6 Ссылки
• 7 Внешние ссылки

Большинство случаев семейной гипокальциурическая гиперкальциемия протекает бессимптомно. Лабораторные признаки СГГ включают:

• Высокий уровень кальция в крови (гиперкальциемия)
• A Низкое количество кальция, выделяемого с мочой (Скорость экскреции Са < 0.02 mmol/L)
• Высокий уровень магния в крови (гипермагниемия)
• Высокий от нормального до умеренно повышенного гормона паращитовидной железы

Типы включают:

Большинство случаев FHH связаны с мутациями потери функции в гене кальций-чувствительного рецептора (CaSR), экспрессируемого в паращитовидной железе и ткани почки. Эти мутации снижают чувствительность рецептора в кальций, что приводит к снижению стимуляции рецепторов при нормальном уровне кальция в сыворотке. В результате ингибирование высвобождения паратироидного гормона не происходит до тех пор, пока не будут достигнуты более высокие уровни кальция в сыворотке, создавая новое равновесие. Это противоположно что происходит с CaSR sens itizer, цинакальцет. Функционально паратироидный гормон (ПТГ) увеличивает резорбцию кальция из кости и увеличивает выведение фосфата из почек, что увеличивает содержание кальция в сыворотке и снижает уровень фосфата в сыворотке. Однако люди с СГГ обычно имеют нормальный уровень ПТГ, поскольку поддерживается нормальный гомеостаз кальция, хотя и при более высоком заданном значении равновесия. Как следствие, эти люди не подвержены повышенному риску осложнений гиперпаратиреоза.

Другая форма связана с хромосомой 3q.

Функции рецептора, чувствительного к кальцию

• Паращитовидная железа : опосредует механизмы отрицательной обратной связи, относящиеся к секреции ПТГ. У нормальных людей секреция ПТГ снижается с увеличением уровня кальция в крови. Нарушения функции потери CaSR здесь вызывают гиперкальциемию.
• Почки : опосредуют механизмы отрицательной обратной связи, относящиеся к реабсорбции кальция из трубчатой ​​системы. У нормальных людей реабсорбция кальция и других электролитов снижается с повышением уровня кальция в крови. Утрата функциональных нарушений в CaSR здесь способствует как гиперкальциемии, так и гипокальциурии.

Поскольку большинство случаев FHH протекает бессимптомно и доброкачественно, диагноз FHH менее вероятен. Обычно диагноз ставится с целью выяснения этиологии гиперкальциемии. Уровень кальция часто находится в пределах нормы или немного повышен. Обычно проверяется уровень паратироидного гормона, и он может быть слегка повышенным или также находиться на высоком уровне нормы. Обычно высокое содержание кальция должно вызывать низкий уровень ПТГ, поэтому этот уровень ПТГ неоправданно высок из-за пониженной чувствительности паращитовидных желез к кальцию. Это может быть ошибочно принято за первичный гиперпаратиреоз. Однако оценка уровня кальция в моче покажет низкий уровень кальция в моче. Это тоже неуместно, поскольку высокий уровень кальция в сыворотке крови должен приводить к высокому содержанию кальция в моче. Если содержание кальция в моче не проверяется, это может привести к паратиреоидэктомии по поводу предполагаемого первичного гиперпаратиреоза.

Кроме того, как следует из названия, в семейном анамнезе может быть доброкачественная гиперкальциемия.

В конечном итоге диагноз семейной гипокальциурической гиперкальциемии ставится - как следует из названия - по комбинации низкого содержания кальция в моче и высокого содержания кальция в сыворотке крови.

Как правило, никакого лечения не требуется, поскольку деминерализация костей и камни в почках встречаются относительно редко.