Dermatopathia pigmentosa reticularis | |
---|---|
Другие названия | Dermatopathic pigmentosa reticularis |
Dermatopathia pigmentosa reticularis имеет аутосомно-доминантный образец наследования | |
Специальность | Медицинская генетика |
Dermatopathia pigmentosa reticularis является редким, аутосомным доминантным врожденное заболевание, представляющее собой форму эктодермальной дисплазии. Ретикулярная дерматопатия состоит из триады генерализованной нерубцовой алопеции и ониходистрофии.
Симптомы включают отсутствие потовых желез, тонкие волосы, ломкие ногти, пятнистую кожу и отсутствие отпечатков пальцев.
DPR - это очень похож на родственный синдром Негели-Франческетти-Ядассона. В обоих случаях у пораженного человека отсутствуют отпечатки пальцев, наблюдается кружевной узор гиперпигментации и гиперкератоза ладоней и подошв ног. DPR отличается от NFJS продолжительностью гиперпигментации и отсутствием зубных аномалий.
DPR вызвана мутацией в гене кератина 14.
Классификация | D |
---|
.