46, XX / 46, XY - 46,XX/46,XY

46, XX / 46, XY - исключительно редкий химерный генетический Состояние, характеризующееся наличием некоторых клеток, которые экспрессируют кариотип 46, XX, и некоторых клеток, которые экспрессируют кариотип 46, XY, у одного человека. Причина состояния кроется в утробе матери с агрегацией двух различных бластоцист или зигот (одна из которых выражает 46, XX, а другая - 46, XY) в одну эмбрион, что впоследствии приводит к развитию одного человека с двумя разными клеточными линиями вместо пары разнояйцевых близнецов. 46, XX / 46, XY химеры - результат слияния двух неидентичных близнецов. Это не следует путать с мозаицизмом или гибридизмом, которые не являются химерными состояниями. Поскольку у людей с этим заболеванием есть две клеточные линии противоположного пола, это также можно рассматривать как состояние интерсекс.

У людей половой диморфизм является следствием системы определения пола XY. При нормальной пренатальной половой дифференциации мужской и женский эмбрионы анатомически идентичны до 7 недели беременности, когда присутствие или отсутствие гена SRY на Y-хромосоме вызывает неопределенное ткань гонад подвергается дифференцировке и в конечном итоге становится парой семенников или яичников соответственно. Клетки развивающихся семенников производят антимюллеров гормон (АМГ) и андрогены, вызывая дифференциацию репродуктивного тракта и половых органов плода. Поскольку люди с 46, XX / 46, XY частично экспрессируют ген SRY, нормальный процесс, посредством которого эмбрион обычно развивается в фенотипического мужского пола или фенотипического женского пола, может быть значительно нарушен, вызывая вариации в гонадах, репродуктивных путях и гениталиях. Несмотря на это, в медицинской литературе были описаны случаи полностью нормальной дифференциации пола у 46, XX / 46, XY индивидуумов. 46, XX / 46, XY химеризм можно выявить во время беременности с помощью пренатального скрининга или в раннем детстве с помощью генетического тестирования и прямого наблюдения.

Уровень заболеваемости трудно определить, поскольку большинство диагнозов не регистрируются в литература.

• 1 Признаки и симптомы
  • 1.1 Физический
  • 1.2 Когнитивный
• 2 Генетический механизм
• 3 Диагноз
  • 3.1 Предродовое тестирование
  • 3.2 Послеродовое тестирование
• 4 Управление
• 5 Ссылки
• 6 Внешние ссылки

Физические

46, XX / 46, XY связаны с широким спектром различных физических представлений - от того, что раньше называлось «истинным гермафродитизмом», до совершенно нормального мужского или женского фенотипа. Из-за этой вариации генетическое тестирование - единственный способ надежно поставить диагноз.

46, XX / 46, XY возможно при непосредственном наблюдении одного или нескольких из следующих элементов:

1. Маленький фаллос на полпути между клитором и половым членом
2. Неполностью закрытое мочеполовое отверстие (неглубокое влагалище)
3. Аномальное отверстие уретры в промежности

Поскольку у лиц с 46, XX / 46, XY есть обе ткани яичника и ткань яичек, в зависимости от человека, гонады (яичники или семенники) могут функционировать полностью, частично или не функционировать вообще.

В период полового созревания может проявляться сочетание мужских и женских характеристик. У некоторых людей может наблюдаться углубление голоса и вторичное развитие волос, в то время как у других может наблюдаться развитие тканей груди.

Также наблюдалась сегментация кожи (отдельные участки кожи). Однако эта черта не уникальна для химеризма 46, XX / 46, XY. Это также наблюдалось при других типах химеризма.

Когнитивные

Лица, страдающие этим заболеванием, не испытывают когнитивных нарушений.

46, XX / 46, XY - это пример тетрагаметного химеризма, поскольку он требует четырех гамет - двух сперматозоидов и двух яйцеклеток.

• 46, XX / 46, XY чаще всего объясняется внутриутробным сочетание двух оплодотворенных зигот. Две яйцеклетки матери оплодотворяются двумя сперматозоидами отца. Один сперматозоид содержит Х хромосому ; другой содержит Y-хромосому. В результате получают зиготу с генотипом XY и зиготу с генотипом XX. При нормальных обстоятельствах две полученные зиготы стали бы разнояйцевыми близнецами. Однако в 46, XX / 46, XY две зиготы сливаются вскоре после оплодотворения, чтобы стать двухклеточной зиготой, состоящей из двух разных ядер. Зиготы сливаются достаточно рано, чтобы не было риска их развития в сиамских близнецов. Варианты этого механизма включают оплодотворение яйцеклетки и ее первого или второго полярного тела двумя сперматозоидами.
• 46, XX / 46, XY также можно объяснить мозаичным механизмом. Одиночная зигота образуется в результате оплодотворения нормальной X ovum анеуплоидным XY сперматозоидом. В результате зигота XXY делится, давая три линии клеток: 46, XX / 46, XY / 47, XXY. Линия клеток анеуплоида 47, XXY удаляется на раннем этапе эмбриогенеза. Линии клеток 46, XX / 46, XY остаются и продолжают становиться химерными особями.
• 46, XX / 46, XY также могут возникать, когда гаплоид яйцеклетка подвергается раунду митоз, и последующие дочерние клетки оплодотворяются сперматозоидами X и Y соответственно.

Диагностика химеры особенно трудна из-за случайного распределения клеток 46, XX и 46, XY внутри тело. Орган может состоять из смеси 46, XX и 46, XY, но он также может состоять полностью только из одного генотипа. В этом случае отклонений не отмечается, и необходимо анализировать другие типы тканей.

Дородовое обследование

1. Ультразвук - поиск неоднозначных гениталий
2. Амниоцентез - поиск кариотипа 46, XX / 46, XY
3. Взятие пробы пуповинной крови - поиск кариотипа 46, XX / 46, XY

Послеродовое тестирование

1. Анализ крови - поиск эритроцитов разных групп крови
2. Отбор образцов ткани - поиск более одного набора ДНК в образце