Пероксисомальное расстройство

Пероксисомальное расстройство
Базовая структура пероксисомы
Специальность	Медицинская генетика

Пероксисомальные расстройства представляют собой класс заболеваний, вызванных дефектами функций пероксисомы. Это может быть связано с дефектами отдельных ферментов, важных для функции пероксисом, или пероксинов, белков, кодируемых генами PEX, которые имеют решающее значение для нормальной сборки пероксисом и биогенеза.

• 1 Нарушения биогенеза пероксисом
• 2 Дефекты ферментов и переносчиков
• 3 Ссылки
• 4 Внешние ссылки

Нарушения биогенеза пероксисом (PBD) включают спектр синдрома Зеллвегера (PBD- ZSD) и точечная ризомелическая хондродисплазия тип 1 (RCDP1). PBD-ZSD представляет собой совокупность расстройств, включая инфантильную болезнь Рефсума, неонатальную адренолейкодистрофию и синдром Зеллвегера. В совокупности PBD представляют собой аутосомно-рецессивные нарушения развития головного мозга, которые также приводят к скелетному и черепно-лицевому дисморфизму, дисфункции печени, прогрессирующей нейросенсорной тугоухости и ретинопатии.

PBD-ZSD чаще всего вызывается мутациями в PEX1, PEX6, PEX10., Гены PEX12 и PEX26. Это приводит к чрезмерному накоплению жирных кислот с очень длинной цепью и жирных кислот с разветвленной цепью, таких как фитановая кислота. Кроме того, пациенты с PBD-ZSD демонстрируют недостаточные уровни плазмалогенов, эфир-фосфолипидов, необходимых для нормальной функции мозга и легких.

RCDP1 вызывается мутациями в гене PEX7, который кодирует рецептор PTS2. У пациентов с RCDP1 могут развиваться большие тканевые запасы жирных кислот с разветвленной цепью, таких как фитановая кислота, и снижены уровни плазмалогенов.

К пероксисомным расстройствам также относятся:

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нарушениях биогенеза пероксисом, спектр синдрома Зеллвегера
• Пероксисомальные + расстройства в Национальной медицинской библиотеке США Медицинские предметные рубрики (MeSH)
• Глобальный фонд пероксисомальных расстройств