Ладонно-подошвенные кератодермы представляют собой гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся аномальным утолщением рогового слоя ладоней и подошв.
Описаны аутосомно-рецессивные, доминантные, Х-сцепленные и приобретенные формы.
СОДЕРЖАНИЕ
- 1 Типы
- 1.1 Диффузный
- 1.2 Фокус
- 1.3 Пунктирная
- 1.4 Разгруппировано
- 2 Генетика
- 3 Лечение
- 4 См. Также
- 5 ссылки
- 6 Внешние ссылки
Типы
Клинически можно выделить три различных типа ладонно-подошвенной кератодермии: диффузную, очаговую и точечную.
Размытый
Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия
Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия - это тип ладонно-подошвенной кератодермии, который характеризуется ровным, толстым, симметричным гиперкератозом по всей ладони и подошве, обычно проявляющимся при рождении или в первые несколько месяцев жизни. Подтвержденная диффузная ладонно-подошвенная кератодермия является аутосомно-доминантным заболеванием, при котором гиперкератоз ограничивается ладонями и подошвами. Два основных типа могут иметь схожий клинический вид:
- Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (также известная как «ладонно-подошвенная кератодермия cum degeneratione granulosa Vörner», «эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия Вёрнера» и «кератодермия Вёрнера») является одним из наиболее распространенных паттернов доминантной ладонно-подошвенной кератодермии. несколько месяцев жизни, характеризующиеся хорошо разграниченным, симметричным утолщением ладоней и подошв, часто с появлением «грязной» змеиной кожи из-за подлежащего эпидермолиза.
- Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (также известная как «диффузная ортогиперкератотическая кератодермия», «наследственная ладонно-подошвенная кератодермия», «предгорный кератоз», «кератоз ладонно-подошвенный диффузный кератодерма», тилозис, тилозис, тилозис, тилозид ") наследуется как аутосомно-доминантное заболевание и присутствует с младенчества, характеризуется хорошо разграниченной, симметричной, часто" восковой " кератодермией, охватывающей все ладони и подошвы.
Фокус
Фокальная ладонно-подошвенная кератодермия, тип ладонно-подошвенной кератодермии, при которой большие компактные массы кератина образуются в местах повторяющегося трения, в основном на ступнях, а также на ладонях и других местах, структура мозолей может быть дискообразной (числовой) или линейный.
- Фокальная ладонно-подошвенная кератодермия с гиперкератозом слизистой оболочки полости рта (также известная как «очаговая эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия», «наследственные болезненные мозоли», «синдром наследственной болезненной мозоли», «фолликулярный кератоз», «эпидермальный кератоз ладонно-подошвенной кератодермы» и кератоз ладонно-подошвенной кератодермы. представляет собой аутосомно-доминантную кератодермию, которая представляет собой клинический синдром перекрытия с врожденной пахионихией I типа, но без классического поражения ногтей.
Пунктированный
Точечная ладонно-подошвенная кератодермия представляет собой форму ладонно-подошвенной кератодермии, при которой многие кератозы «капли дождя» затрагивают ладонно-подошвенную поверхность, поражения кожи, которые могут охватывать всю ладонно-подошвенную поверхность, или могут иметь более ограниченное распространение.
- Тип 1: точечный кератоз palmaris et plantaris (также известный как «аутосомно-доминантная наследственная точечная кератодермия, связанная со злокачественными новообразованиями», «болезнь Бушке – Фишера – Брауэра», «болезнь Дэвиса Колли», «распространенный кератодермия пальмовый и подошвенный», «папульный кератоз», «Keratoderma punctatum», «Keratodermia punctata», «Keratoma hereditarium disipatum palmare et plantare», «Ладонный и подошвенный семенной дерматоз», «ладонный кератоз», «Папулотопрозрачная акрокератодермия», «Точечная кератодермия» и подошвы », и« Maculosa sizes ») представляет собой заболевание кожи, аутосомно-доминантную ладонно-подошвенную кератодермию с переменной пенетрантностью, клинически характеризующуюся множественными крошечными точечными кератозами по всей ладонно-подошвенной поверхности, начиная с латерального края пальцев. Он был привязан к 15q22-q24.
- Тип 2: Колючая кератодермия (также известная как «Porokeratosis punctata palmaris et plantaris», «Точечная кератодермия» и «Точечный порокератоз ладоней и подошв») - это аутосомно-доминантная кератодермия с поздним началом, которая развивается у пациентов в возрасте от 12 до 50 лет. характеризуется множеством крошечных кератотических пробок, напоминающих шипы на музыкальной шкатулке, охватывающих всю ладонно-подошвенную поверхность.
- Тип 3: очаговый акральный гиперкератоз (также известный как «лихеноидный акрокератоэластоидоз» и «дегенеративные коллагеновые бляшки на руке») - это кератодермия с поздним началом, наследуемая как аутосомно-доминантное состояние, характеризующееся овальными или многоугольными кратерообразными папулами, развивающимися вдоль границы. кистей, стоп и запястий. Считается, что он похож на костный акрокератоэластоидоз.
Разгруппирован
- Ладонно-подошвенная кератодермия и спастическая параплегия (также известная как «болезнь Шарко-Мари-Тута с ладонно-подошвенной кератодермией и дистрофией ногтей») - это аутосомно-доминантное или Х-сцепленное доминантное состояние, которое начинается в раннем детстве с толстой очаговой кератодермии на подошвах и, наконец, в в меньшей степени - ладони.
- Ладонно-подошвенная кератодермия Sybert (также известная как «Greither ладонно-подошвенная кератодермия», «синдром Грейтера», «Keratosis extremitatum hereditaria progrediens», «Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens», «Sybert keratoderma,» и «Transgrediens and palmoplantaris») редкая аутосомно-доминантная кератодермия (состояние кожи, включающее роговидные разрастания) с симметричным тяжелым поражением всей ладонно-подошвенной поверхности в распределении перчаток и чулок. Он был охарактеризован Алоисом Грейтером в 1952 году. Он был охарактеризован Вирджинией Сиберт в 1988 году. Была описана аутосомно-рецессивная форма, известная как Mal de Meleda. Это связано с мутациями в гене Secreted Ly-6 / uPAR-related protein 1 ( SLURP1 ).
- Полосатая ладонно-подошвенная кератодермия (также известная как «акральная кератодермия», «ладонно-подошвенная кератодермия типа Брюнауэра-Фюса-Сименса», «очаговая неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия», «варианский кератоз ладонно-подошвенной области», «кератодермия ладонно-подошвенного дерева», кератодермия ладонной подошвы. «Кератодермия Вахтера» и «Кератодермия ладонно-подошвенной области Вахтера») - кожное заболевание, аутосомно-доминантная кератодермия, в основном поражающая подошвы с началом в младенчестве или в первые несколько лет жизни.
- Синдром Карвахаля (также известный как «полосатая ладонно-подошвенная кератодермия с шерстистыми волосами и кардиомиопатией» и «полосатая ладонно-подошвенная кератодермия с шерстяными волосами и дилатационной кардиомиопатией левого желудочка») представляет собой кожное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу и вызванное дефектом десмоплакина.. Полосатая ладонно-подошвенная кератодермия, шерстяные волосы и дилатационная кардиомиопатия левого желудочка описаны как при аутосомно-доминантных, так и при аутосомно-рецессивных формах, но только рецессивные формы имеют четкую связь с дилатационной кардиомиопатией. Кожное заболевание проявляется в виде полосатой ладонно-подошвенной кератодермии с некоторым неволярным поражением, особенно в местах сдавливания или ссадин.
- Scleroatrophic синдром Huriez (также известный как «синдром Huriez», «Palmoplantar кератодермия с scleroatrophy», «Palmoplantar кератодермия с склеродактилией», «Scleroatrophic и ороговевших дерматозами конечностей» и «Sclerotylosis») является аутосомно - доминантными кератодермиями с склеродактилией настоящее при рождении с диффузной симметричной кератодермией ладоней и подошв. Описана связь с 4q23. Он был охарактеризован в 1968 году.
- Синдром Фохвинкеля (также известный как «Keratoderma hereditaria mutilans», «Keratoma hereditaria mutilans», «Увечная кератодермия Фохвинкеля», «Увечная ладонно-подошвенная кератодермия») представляет собой диффузную аутосомно-доминантную кератодермию с началом в раннем младенчестве, характеризующуюся кератодермией ладонной железы. поверхности. Нейросенсорная тугоухость от легкой до умеренной степени ассоциируется с ней. Он был связан с GJB2. Он был охарактеризован в 1929 году.
- Синдром Олмстеда (также известный как «увечья ладонно-подошвенной кератодермии с периорифическими кератотическими бляшками», «искалеченная ладонно-подошвенная кератодермия с периорифическими бляшками» и «туренный поликератоз») - это кератодермия ладоней и подошв, которая начинается с деформации сгибания пальцев. младенчество. Описано лечение ретиноидами. Это было связано с мутациями в TRPV3.
- Аквагенная кератодермия, также известная как приобретенная аквагенная ладонно-подошвенная кератодермия, временная реактивная папулотопрозрачная акрокератодермия, аквагенная шприцевая акрокератодермия и аквагенное сморщивание ладоней, представляет собой состояние кожи, характеризующееся образованием белых папул на ладонях после воздействия воды. Состояние вызывает раздражение ладоней при прикосновении к определенным материалам после намокания, например, к бумаге, ткани. Было высказано предположение о связи с муковисцидозом. Связь с муковисцидозом предполагает повышенное содержание соли в коже.
Генетика
Эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия связана с кератином 9 и кератином 16.
Непидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия связана с кератином 1 и кератином 16.
Уход
Обычно распространенной формой лечения этого состояния является крем для рук, который увлажняет твердую кожу. В настоящее время состояние неизлечимо.
Смотрите также
использованная литература
внешние ссылки
Классификация | D |
Внешние ресурсы | |