Войти
| МУЖЧИНЫ типа 2А (синдром Сиппла) | |
|---|---|
| Другие имена | MEN2 |
 | |
| Двусторонние феохромоцитомы, ассоциированные с множественной эндокринной неоплазией 2 типа | |
| Специальность | Онкология  |
Множественной эндокринной неоплазии типа 2 (также известный как « Феохромоцитома и амилоида производить медуллярной карциномы щитовидной железы», «синдром PTC» и «Сиппл синдром») представляет собой группу медицинских расстройств, ассоциированных с опухолями в эндокринной системы. Опухоли могут быть доброкачественными или злокачественными ( рак ). Обычно они возникают в эндокринных органах (например, щитовидной железе, паращитовидных железах и надпочечниках ), но могут также встречаться в эндокринных тканях органов, которые классически не считались эндокринными.
МЭН2 является подтипом МЭН ( множественная эндокринная неоплазия ) и сам имеет подтипы, как обсуждается ниже.
MEN2 может проявляться признаком или симптомом, связанным с опухолью, или, в случае множественной эндокринной неоплазии типа 2b, с характерными изменениями опорно-двигательного аппарата и / или губ и / или желудочно-кишечного тракта. Медуллярная карцинома щитовидной железы (МРЩЖ) представляет собой наиболее частый первоначальный диагноз. Иногда первоначальным диагнозом может быть феохромоцитома или первичный гиперпаратиреоз.
Феохромоцитома встречается в 33-50% случаев МЭН2. При MEN2A первичный гиперпаратиреоз встречается в 10–50% случаев и обычно диагностируется после третьего десятилетия жизни. Редко он может присутствовать в детстве или быть единственным клиническим проявлением этого синдрома. MEN2A связывает медуллярную карциному щитовидной железы с феохромоцитомой примерно в 20–50% случаев и с первичным гиперпаратиреозом в 5–20% случаев. MEN2B связывает медуллярную карциному щитовидной железы с феохромоцитомой в 50% случаев, с марфаноидным габитусом, а также с нейрофиброматозом слизистых оболочек и пищеварительной системы.
При семейной изолированной медуллярной карциноме щитовидной железы другие компоненты заболевания отсутствуют. В обзоре 85 пациентов 70 имели МЭН2А и 15 - МЭН2В. Первоначальным проявлением МЭН2 была медуллярная карцинома щитовидной железы у 60% пациентов, медуллярная карцинома щитовидной железы, синхронная с феохромоцитомой, у 34% и только феохромоцитома у 6%. 72% имели двусторонние феохромоцитомы.
В таблице в статье о множественной эндокринной неоплазии перечислены гены, участвующие в различных синдромах МЭН. Большинство случаев MEN2 происходит из-за вариации протоонкогена RET и специфично для клеток происхождения нервного гребня. База данных мутаций RET, связанных с MEN, поддерживается факультетом физиологии Университета штата Юта.
Белок, продуцируемый геном RET, играет важную роль в системе передачи сигналов TGF-бета (трансформирующий фактор роста бета). Поскольку система TGF-бета действует в нервных тканях по всему телу, вариации гена RET могут оказывать влияние на нервные ткани по всему телу. MEN2 обычно возникает в результате варианта гена RET с усилением функции. Другие заболевания, такие как болезнь Гиршпрунга, возникают в результате вариантов с потерей функции. В OMIM # 164761 перечислены синдромы, связанные с геном RET.
Большинство случаев множественной эндокринной неоплазии 2 типа наследуются по аутосомно-доминантному типу. При наследовании множественная эндокринная неоплазия 2 типа передается по аутосомно-доминантному типу, что означает, что у пораженных людей есть один больной родитель и, возможно, затронутые братья, сестры и дети. Однако некоторые случаи являются результатом спонтанных новых мутаций в гене RET. Эти случаи возникают у людей, у которых в семейном анамнезе не было заболевания. В случае MEN2B, например, около половины всех случаев возникают как спонтанные новые мутации.
Диагноз подозревается, когда у пациента с семейным анамнезом двух из трех классических опухолей (медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома, аденома паращитовидной железы) или МЭН2 представлена одна из классических опухолей. Это подтверждено генетическим тестированием на мутацию в гене RET.
Как уже отмечалось, все типы МЭН2 включают феохромоцитому и медуллярную карциному щитовидной железы.
MEN2A дополнительно характеризуется наличием гиперплазии паращитовидных желез.
MEN2B дополнительно характеризуется наличием невромы слизистой оболочки, желудочно-кишечных симптомов (например, запоров и метеоризм ) и мышечной гипотонии.
MEN2B может иметь марфаноидный габитус.
До того, как было доступно генное тестирование, тип и расположение опухолей определяли, какой тип MEN2 был у человека. Генное тестирование теперь позволяет поставить диагноз до того, как разовьются опухоли или симптомы.
Сравнение основных типов множественной эндокринной неоплазии. В таблице в статье о множественной эндокринной неоплазии сравниваются различные синдромы МЭН. MEN2 и MEN1 - разные состояния, несмотря на их похожие названия. MEN2 включает MEN2A, MEN2B и семейный медуллярный рак щитовидной железы (FMTC).
Общей чертой трех подтипов МЭН2 является высокая склонность к развитию медуллярной карциномы щитовидной железы.
Вариант MEAs 2A был описан в 1989 году. Этот вариант также имеет участки кожного амилоидоза в средней / верхней части спины и наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Ведение пациентов с МЭН2 включает тиреоидэктомию, в том числе диссекцию шейных центральных и двусторонних лимфатических узлов для MTC, одностороннюю адреналэктомию при односторонней феохромоцитоме или двустороннюю адреналэктомию при поражении обеих желез и выборочную резекцию патологических паращитовидных желез при первичном гиперпаратиреозе. Рекомендуется семейный генетический скрининг для выявления субъектов из группы риска, у которых разовьется заболевание, что позволяет проводить раннее лечение путем проведения профилактической тиреоидэктомии, что дает им наилучшие шансы на выздоровление.
Прогноз МЭН2 в основном связан со стадийно-зависимым прогнозом ЦПМ, указывающим на необходимость полного хирургического вмешательства на щитовидной железе для индексных случаев ЦПМ и ранней тиреоидэктомии для обследуемых субъектов риска.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
