Войти
| гамма-интерферон рецептор 2 (датчик гамма-интерферона 1) | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | IFNGR2 |
| Альт. символы | IFNGT1 |
| Ген NCBI | 3460 |
| HGNC | 5440 |
| OMIM | 147569 |
| RefSeq | NM_005534 |
| UniProt | P38484 |
| Прочие данные | |
| Locus | Chr. 21 q22.1 |
Гамма-рецептор 2 интерферона, также известный как IFN-γR2, представляет собой белок, который у человека кодируется геном IFNGR2 .
Этот ген (IFNGR2) кодирует не связывающую лиганд бета-цепь рецептора гамма-интерферона. Рецептор гамма-интерферона человека представляет собой мультимер из двух цепей IFN-γR1 (кодируемых IFNGR1 ) и двух цепей IFN-γR2.
Дефекты в IFNGR2 являются причина аутосомно-рецессивной менделевской восприимчивости к микобактериальной болезни (МСМБ), также известной как семейная диссеминированная атипичная микобактериальная инфекция. Все известные мутации в IFNGR2 собраны в базе данных мутаций IFNGR2.
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.
.
.
