главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ7 | |
Гаплотипы | DQA1 * 03: 02: DQB1 * 03:01 DQA1 * 03: 03: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 04: 01: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 05: 05: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 06: 01: DQB1 * 03: 01 |
Структура (см. HLA-DQ ) | |
Идентификаторы | альфа 1 * 0302 * 0303 * 0401 * 0505 * 0601 |
Символ (ы) | HLA-DQA1 |
EBI-HLA | DQA1 * 0302 |
EBI-HLA | DQA1 * 0303 |
EBI-HLA | DQA1 * 0401 |
EBI-HLA | DQA1 * 0505 |
EBI-HLA | DQA1 * 0601 |
Идентификаторы | beta 1 * 0301 * 0304 |
Символ (ы) | HLA-DQB1 |
EBI-HLA | DQB1 * 0301 |
EBI- HLA | DQB1 * 0304 |
Общие данные | |
Locus | chr.6 6p21.31 |
HLA-DQ7 (DQ7 ) серотип HLA -DQ, который распознает общие продукты гена HLA DQB1 * 0301 и менее распространенные HLA DQB1 * 0304. DQ7 представляет собой форму «расщепленного антигена» из широкой группы антигенов DQ3, которая также содержит DQ8 и DQ9.
DQ7 связан гаплотипом с рядом генов DQA1 (альфа-цепь DQ), продуцирует в цис-гаплотипической форме большое количество изоформ DQ αβ. Эти альфа-цепи DQ также известны как образующие трансгаплотипические изомеры с другими HLA-DQ.
DQ7 связан со следующими генами альфа-цепей (DQA1 *)
DQB1 * | DQ7 | DQ3 | DQ8 | Выборка |
аллель | % | % | % | размер (N) |
0301 | 85 | 40 | 1 | 12220 |
0304 | 40 | 35 | 8 | 111 |
Эффективность серотипирования . Эффективность серотипирования DQ7 в отношении DQB1 * 0301 достаточно хорошая, но все же приводит к некоторым ложноотрицательным результатам, для * 0304 эффективность типирования низкая, а перекрестная реакция с DQ8 относительно высока.
DQB1 * 0301 - основной аллель DQ7. DQB1 * 0301, по-видимому, связан с волчаночным антикоагулянтом.
DQB1 * 0304 - минорный аллель DQ7
частота | ||
исх. | Население | (%) |
Чукотка Чукчи (Сибирь) | 26,7 | |
Эскимосы Чукотки (Сибирь) | 25,0 | |
Коряки (NE Камчатка, Сибирь) | 19,1 | |
Полигусские эвенки (Сибирь) | 11,4 | |
Халх (Улан-Батор, Монголия) | 11,0 | |
Негидаль (Сибирь) | 9,6 | |
Кушунский Бурят (Сибирь) | 8,0 | |
Тариалан Хотон (Монголия) | 7,8 | |
Франция Цеф | 6,0 | |
Россия Тува (2) | 6.0 | |
Удегейс Гвайсуги (Сибирь) | 4.8 | |
Иркутск Тофалар (Сибирь) | 4,7 | |
Ульчи (Сибирь) | 4,1 | |
Бельгийское население2 | 4,1 | |
Англия европеоидное | 4,0 | |
итальянское население 2 | 2,8 | |
Россия Тува Тоджа | 2,3 | |
Китай Урумчи Казак | 2,4 | |
Суламай Кец (Сибирь) | 2.3 | |
Россия Сибирь Нганасан Дудинка | 2.1 | |
Северо-Запад Славянская Русь | 2,0 | |
Япония Фукуока | 1.2 | |
Япония (2) | 1.1 |
Гаплотипы DQ этого серотипа образуются между цис-хромосомными генами локуса DQA1. Сюда входят DQA1 * 0301, * 0302, * 0303, * 0401, * 0505, * 0601.
Существует довольно большая степень дисбаланса в отношении DQA1 * 0301, что позволяет предположить, что это один из самых старых и наиболее известных аллелей HLA DQB1 * в Евразии. Структура интрона DQB1 предполагает, что расщепление DQB1 * 0301 DQB1 * 0302 / * 0303 произошло до DQB1 * 0302 / * 0303, распределение * 03 в Африке предполагает, что рекомбинация DQA1 * 03: DQB1 * 0301 в первую очередь является результатом событий рекомбинации которые произошли в Африке. Недавнее исследование миастении в Хьюстоне подтвердило присутствие A * 0505: B * 0301 в Нигерии. Гаплотипы B1 * 0301 и A1 * 03 обнаруживаются с относительно высокой частотой в Юго-Восточной Азии и Австронезии, что также указывает на то, что они хорошо прижились в экзоафриканской популяции.
Гаплотип DQ7.3 может быть сформирован с помощью DQA1 * 0301: DQB1 * 0301, DQA1 * 0302: DQB1 * 0301, DQA1 * 0303: DQB1 * 0301. На западе более распространен гаплотип DQA1 * 0303: DQB1 * 0301. Генные продукты всех 3 функционируют одинаково, и субъединицы взаимозаменяемы. В литературе более старые тесты ДНК распознают DQA1 * 0303 как DQA1 * 0302, а самые старые тесты ДНК распознают все три как DQA1 * 03 или DQA1 * 0301.
DQA1 * 0303: DQB1 * 0301 может быть вовлечен в нарколепсию. DQ7.3, по-видимому, связан с изъязвлениями полости рта и заболеваниями десен
freq | ||
ref. | Население | (%) |
Чукотка Чукчи (Сибирь) | 9,5 | |
Гвайсуги Удэгейс (Сибирь) | 9,5 | |
Эскимосы Чукотки (Сибирь) | 8,7 | |
Полигусские эвенки (Сибирь) | 7,2 | |
СВ Коряки (Камчатка) | 6,5 | |
Камерун Саа | 4,4 | |
Суламайские кеты (Сибирь) | 2,3 | |
Гамбия | 1,4 | |
Фукуока Япония | 1,2 | |
Кавказские американцы | 0,3 |
DQA1 * 0401: DQB1 * 0301 (DQ7.4) Этот гаплотип встречается в Сибири, Африке, но также в небольших количествах в Западной Европе.
частота | ||
ref. | Население | (%) |
Ливан (оценка) | 40,0 | |
Италия Рим | 29,6 | |
Нидерланды (2) | 15,5 | |
Тунис | 14,6 | |
Англия (2) | 10,1 | |
Южная Корея | 6,8 | |
Конго Киншаса Банту | 4,4 |
DQA1 * 0505: DQB1 * 0301 (DQ7.5) был генотипирован как DQA1 * 0501: DQB1 * 0301 до тех пор, пока не было обнаружено, что существует вариант аминокислотной последовательности в предварительно обработанном продукте гена DQA1 * (кодируемый полипептидом прото-α-цепи DQA1 * 0505). После обработки эта прото-альфа идентична α-цепи, закодированной в DQA1 * 0501, после обработки. Почти 100% гаплотипов DQ7.5 несут аллель DQA1 * 0505. DR5-DQ7.5 распространен в Юго-Восточной Европе и Леванте, при этом DQ7.5 достигает частоты гаплотипа 40% в Ливане. Его высокий уровень, вероятно, не случаен, гаплотип, по-видимому, защищает от ювенильного диабета, который, по-видимому, более распространен среди людей, употребляющих злаки. Зерновые впервые были одомашнены в Ближнем и Ближний Восток более 10 000 лет назад и выбор может объяснить более высокие частоты DQ7.5. (См.: Triticeae )
Обработанная альфа-субъединица DQA1 * 0505 идентична субъединице DQA1 * 0501, но наблюдаются некоторые незначительные различия в ассоциации с аутоиммунным заболеванием, возможно, в результате сцепления генов DR и DQB1. DQA1 * 0505 может играть роль в целиакии при двух обстоятельствах. Во-первых, он может увеличивать риск, когда присутствует DQ2.5, хотя текущие исследования показывают, что он незначительно увеличивает риск по сравнению с DQB1 * 0202 в DQ2.5 цис. гаплотип. DQA1 * 0505, без DQ2, встречается в небольшом проценте случаев целиакии (без DQ2 или DQ8).
DQ7.5 также часто встречается в новом мире, но с типами DR, которые реже встречаются в старом мире. Аллель DQA1 * 05 не ясен в новом мире. DQB1 * 0301 может находиться в условиях текущего положительного отбора в человеческой популяции, по крайней мере, в областях, где DQ2.5 и DQ8 являются высокими, так как они придают устойчивость к диабету типа 1. Для гепатита B DQ7 ассоциируется с персистенцией, но для C DQ7 также связано с разрешением. DQA1 * 0505, DQB1 * 0301, по-видимому, увеличивают риск меланомы у населения Испании, однако это может быть связано с недавними мигрантами со светлой кожей. DQB1 * 0301 также ассоциирован с аллергическим грибковым синуситом, индуцированными папилломавирусом (ВПЧ) бородавками, ограниченным кожным системным склерозом у африканцев, и первичный склерозирующий холангит у жителей Южной Европы. DQB1 * 0301 также предрасполагает к нарколепсии. DQB1 * 0301 не играет роли в каком-либо часто встречающемся аутоиммунном заболевании, и его присутствие на Ближнем Востоке, а также снижение частоты глютеновой болезни и диабета 1 типа в этих регионах наводит на мысль, что он имеет положительный отбор в пост- мезолите. зерновые общества в Западной Евразии.
DQB1 * 0301, по-видимому, больше связан с ранним началом миастении у японцев, чем DQ8, а также был обнаружен, что вместе с DQB1 * 0304 он связан с китайским MG. DQ7 или связанные типы DR могут играть роль в ревматоидном артрите. При целиакии DQ7 (A * 0505/1) может опосредовать целиакию, если также присутствует HLA DQ2.2. HLA DQB1 * 0301 у турок связан с тимомой, но риск может быть связан с локусами HLA класса I.
частота | ||
ref. | Население | (%) |
Джокьякарта Java | 48,1 | |
Кирибати | 37,9 | |
Науру | 28,4 | |
Город Харбин (Маньчжурия, Китай) | 12,8 | |
Таиланд | 12,7 | |
Южнокорейский (5) | 4,4 | |
Китай Пекин и Сиань | 3,5 | |
Япония | 3,0 | |
Индия Бомбей | 1,7 | |
Англия европеоидная | 0,6 | |
Центральная Италия | 0,6 | |
Алжир1 | 0,5 | |
Камерун | 0,4 |
DQA1 * 0601: DQB1 * 0301 (DQ7.6) - глобально редкий гаплотип, однако он встречается с высокой частотой в южной части Тихого океана и вдоль западного края Тихого океана. DQB1 * 0301, по-видимому, однозначно связан с DQA1 * 0601. DQ7.6 положительно ассоциирован с астмой, малосуставным ювенильным артритом без антиядерных антител, DQ7.6 отрицательно связан (Защитный против) ювенильного диабета, болезней печени и селезенки при инфекции Schistosoma japonicum, туберкулезе легких.