Болезнь Фарбера

Болезнь Фарбера
Другие названия	Дефицит кислотной церамидазы
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу
Специальность	Эндокринология

Болезнь Фарбера (также известная как липогранулематоз Фарбера, дефицит церамидазы, «фиброцитарный дисмукополисахаридоз» и «липогранулематоз») крайне редко (80 случаев зарегистрировано во всем мире по сей день) аутосомно-рецессивное лизосомное накопительное заболевание, отмеченное дефицитом фермента церамидазы, который вызывает накопление жирового материала сфинголипидов приводящие к патологиям суставов, печени, горла, тканей и центральной нервной системы. Обычно фермент церамидаза расщепляет жировой материал в клетках организма. При болезни Фарбера мутирует ген, ответственный за выработку этого фермента. Следовательно, жировой материал никогда не расщепляется, а вместо этого накапливается в различных частях тела, что приводит к появлению признаков и симптомов этого заболевания.

• 1 Генетика
• 2 Диагноз
• 3 Лечение
• 4 Прогноз
• 5 Эпоним
• 6 Ссылки
• 7 Внешние ссылки

Это связано с дефицитом ASAH1.

Начало заболевания обычно в раннем младенчестве, но может произойти и в более позднем возрасте. У детей с классической формой болезни Фарбера симптомы развиваются в течение первых нескольких недель жизни. Эти симптомы могут включать умеренное нарушение умственных способностей и проблемы с глотанием. Также могут быть поражены печень, сердце и почки. Другие симптомы могут включать рвоту, артрит, опухшие лимфатические узлы, опухшие суставы, суставные контрактуры (хроническое укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов.), охриплость и ксантомы, которые утолщаются вокруг суставов по мере прогрессирования заболевания. Пациентам с затрудненным дыханием может потребоваться дыхательная трубка.

Специального лечения болезни Фарбера не существует. Кортикостероиды могут быть назначены для облегчения боли. Трансплантация костного мозга может улучшить гранулемы (небольшие образования воспаленной ткани) у пациентов с небольшими осложнениями со стороны легких или нервной системы или без них. У пожилых пациентов гранулемы могут быть уменьшены или удалены хирургическим путем.

Большинство детей с болезнью Фарбера умирают к 2 годам, обычно от болезни легких. Одна из самых тяжелых форм заболевания - увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия ) может быть диагностировано вскоре после рождения. Дети, рожденные с этой формой заболевания, обычно умирают в течение 6 месяцев.

Он назван в честь Сидни Фарбер.

.