Этилин Ван Джабс

Этилин Ван Джабс - китайско-американский врач-ученый, имеющий опыт в медицинской генетике, педиатрии и черепно-лицевой биологии. В настоящее время она является заместителем председателя отделения генетики и геномных наук в Медицинской школе Икана в Медицинском центре на горе Синай. Джабс также является профессором кафедры биологии развития и регенеративной биологии и педиатрии на горе Синай и адъюнкт-профессором педиатрии, медицины и хирургии в Медицинской школе Джона Хопкинса. Ее исследования и клиническая практика были сосредоточены на генетике развития и пациентах с врожденными дефектами.

Джабс закончил обучение в 1974 году в качестве члена первого курса бакалавриата, который принимал женщин в Университете Джона Хопкинса. Она получила медицинскую степень, а также обучение педиатрии и медицинской генетике в больнице Джона Хопкинса и Детском центре Джона Хопкинса.

Джабс присоединилась к факультету Университета Джонса Хопкинса в 1984 году и стала профессором детской генетики и директором Центра черепно-лицевого развития и заболеваний.

Ее лаборатория была ответственна за идентификацию первой человеческой мутации в гомеобокс -содержащем гене, важном регуляторный ген в развитии. Jabs продолжил идентифицировать мутации в ключевых генах, ответственных за черепно-лицевые расстройства, особенно краниосиностоз. Она обнаружила, что похожие мутации в одном и том же гене, рецепторе 2 фактора роста фибробластов или FGFR2, вызывают и синдром Джексона-Вейсса, и синдром Крузона.

для некоторых из этих состояний., Jabs продемонстрировал связь пожилого отцовского возраста на момент зачатия. Она изучала увеличение частоты спонтанных мутаций, возникающих в сперме с возрастом. Jabs создал базу данных клинических и генетических данных о людях с черепно-лицевыми заболеваниями, в том числе с синдромом Мебиуса, редким неврологическим заболеванием, чтобы помочь определить генетический корень этого состояния. Джабс присоединилась к медицинской школе Mount Sinai в 2007 году. Она проводит совместные генетические исследования редких заболеваний и модельных систем на животных, чтобы изучить молекулярный механизм и потенциальные терапевтические стратегии для этих состояний. Она является активным клиницистом, наблюдающим пациентов с врожденными дефектами.

Во время работы в Johns Hopkins она руководила международной программой обучения в сотрудничестве с Пекинским медицинским колледжем и Пекинским университетом. На горе Синай она проводит учебную программу для студентов докторантуры по интеграции биоинформатики, статистики и биологии развития.

Джабс является консультантом нескольких групп поддержки родителей, в том числе Smile Train. Автор более 250 рецензируемых публикаций, глав и обзоров.