Войти
Обычный вариант - распространенный вариант (часто сокращенно CD-CV Гипотеза) предсказывает, что общие вызывающие болезнь аллели или варианты будут обнаружены во всех человеческих популяциях, у которых проявляется данное заболевание. Известно, что общие варианты (не обязательно вызывающие болезнь) существуют в кодирующих и регуляторных последовательностях генов. Согласно гипотезе CD-CV, некоторые из этих вариантов приводят к предрасположенности к сложным полигенным заболеваниям. Каждый вариант каждого гена, влияющего на сложное заболевание, будет иметь небольшой аддитивный или мультипликативный эффект на фенотип заболевания. Эти болезни или черты эволюционно нейтральны отчасти потому, что на эти черты влияет очень много генов. Гипотеза подтвердилась в случае предполагаемых причинных вариантов аполипопротеина E, включая APOE ε4, связанных с болезнью Альцгеймера. Было обнаружено, что IL23R связан с болезнью Крона ; Аллель группы риска имеет частоту 93% в общей популяции.
Одна из распространенных форм вариаций в геномах человека называется однонуклеотидным полиморфизмом (SNP). Как видно из названия, SNP представляют собой изменения одного основания в ДНК. Варианты SNP обычно встречаются в разных популяциях человека. Эти полиморфизмы были ценными в качестве геномных указателей или «маркеров» при поиске общих вариантов, влияющих на предрасположенность к общим заболеваниям. Исследования связывают общие SNP с такими заболеваниями, как диабет 2 типа, болезнь Альцгеймера, шизофрения и гипертензия.
