Артур Боде

Артур Л. Боде - профессор и заведующий кафедрой молекулярных и генетика человека в Медицинском колледже Бейлора. Он был введен в должность в Институт медицины в 1995 году, в Общество ученых в 2008 году и в Национальную академию наук в 2011 году.

Боде родился в Вунсокете, Род-Айленд. Он получил степень бакалавра Колледжа Святого Креста в 1963 году и получил степень доктора медицины в Йельской медицинской школе в 1967 году. Он прошел ординатуру по педиатрии в больнице Джона Хопкинса. в 1969 г. и докторскую степень в Национальных институтах здравоохранения два года спустя. После того, как его стипендия в Национальном институте здравоохранения закончилась в 1971 году, Боде начал сотрудничать с Бэйлором.

Боде начал свои исследования в 1960-х годах с исследований по синтезу белка. В 1970-х годах Beaudet et al. продемонстрированы мутации в культивируемых соматических клетках ; он также провел много исследований по врожденным нарушениям метаболизма, в частности нарушениям цикла мочевины. В 1988 году лаборатория Боде опубликовала статью о механизме, с помощью которого однопородная дисомия может вызывать определенные типы генетических заболеваний человека. В этой статье было предложено четыре механизма гомогенной дисомии, каждый из которых, как было показано, имеет место. В конце 1980-х - начале 1990-х годов Боде работал над разработкой скринингового теста на муковисцидоз.

. Совсем недавно Боде опубликовал исследование возможной связи между дефицитом гена биосинтеза карнитина и риск аутизма у мальчиков, и утверждал, что некоторые из этих случаев аутизма можно предотвратить с помощью добавок карнитина. Боде также разработал тест, который позволяет врачам определять, был ли ребенок зачат в результате инцеста, без тестирования обоих родителей. Другие расстройства Лаборатория Боде проводит исследования по таким вопросам, как синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана. Боде принял решение Бэйлора приобрести в 2011 году систему DEPArray ™ для использования в своих исследованиях; Боде надеется использовать эту технологию для сбора эмбриональных клеток из крови матери для тестирования, в отличие от их сбора с помощью амниоцентеза, который является более инвазивным и опасным.