Войти
| Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы | |
|---|---|
| Другие названия | Дефицит APRT или 2,8-дигидроксиадениновая мочекаменная болезнь |
 | |
| Дигидроксиаденин, нерастворимый пурин | |
| Специальность | Эндокринология  |
Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы является аутосомным рецессивным нарушением обмена веществ, связанным с мутацией в ферменте аденинфосфорибозилтрансфераза.
Большинство пациентов с дефицитом APRT имеют повторяющиеся эпизоды образования камней в почках, которые не обнаруживаются при обычном рентгенологическом исследовании. Однако все камни легко обнаруживаются с помощью других методов медицинской визуализации, таких как ультразвуковое исследование или компьютерная томография (КТ). У меньшинства пациентов развиваются симптомы почечной недостаточности. Камни в почках часто связаны с сильной болью в пояснице или животе. Симптомы, связанные с почечной недостаточностью, в значительной степени неспецифичны, например повышенная утомляемость и слабость, плохой аппетит и потеря веса. Дети с этим заболеванием могут иметь симптомы, аналогичные взрослым. У маленьких детей дефицит APRT может вызывать красновато-коричневые пятна подгузников.
Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы имеет аутосомно-рецессивный характер. Дефицит APRT наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме, и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Оба родителя индивидуума с аутосомно-рецессивным заболеванием несут одну копию дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания.
Нарушение приводит к накоплению нерастворимого пурина 2,8-дигидроксиаденина. Это может привести к нефролитиазу (камни в почках), острой почечной недостаточности и необратимому повреждению почек.
Во всем мире зарегистрировано более 300 человек с этим заболеванием, но неизвестно, насколько распространена эта медицинская проблема на самом деле. Пациенты с дефицитом этого заболевания не имеют фермента аденинфосфорибозилтрансферазы и поэтому испытывают трудности с расщеплением пищевых веществ, называемых пуринами, что приводит к накоплению соединения, называемого 2,8-дигидроксиаденином (2,8-DHA), которое выводится почками. До 70% больных имеют рыжие волосы или родственники с таким цветом волос.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
