Войти
Хромосома 16 Трисомия 16 есть хромосомная аномалия, при которой имеется 3 копии хромосомы 16, а не две. Это наиболее частая трисомия, приводящая к выкидышу, и вторая по частоте его хромосомная причина, после Х-хромосомная моносомия. Около 6% выкидышей сопровождаются трисомией 16. Как правило, они происходят между 8 и 15 неделями после последней менструации.
Невозможно родить ребенка живым с дополнительной копией этой хромосомы, присутствующей во всех клетках. (полная трисомия 16). Однако возможно, что ребенок родится живым с формой мозаики.
Обычно люди имеют 2 копии хромосомы 16, каждая из которых наследуется родитель. Эта хромосома составляет почти 3% всей ДНК в клетках.
Микрофотография, показывающая ворсинки хориона - ткань, собираемую в CVS. Во время беременности женщины могут быть обследованы с помощью хорионического отбор проб ворсинок и амниоцентез для выявления трисомии 16. С появлением неинвазивных методов обнаружения анеуплоидии можно проводить пренатальный скрининг с помощью тестов с использованием секвенирования следующего поколения. использовались до инвазивных методов. Это может вызвать задержку роста плода.
Полная трисомия 16 несовместима с жизнью и в большинстве случаев приводит к выкидышу в течение первого триместра. Это происходит, когда все клетки тела содержат дополнительную копию хромосомы 16.
Мозаичная трисомия 16, редкое хромосомное заболевание, совместима с жизнью, поэтому ребенок можно родиться живым. Это происходит, когда только некоторые клетки тела содержат дополнительную копию хромосомы 16. Некоторые из последствий включают медленный рост до рождения.
Во время пренатальной диагностики уровни трисомии в тканях плода-плаценты. Эти уровни могут быть предикторами исходов при мозаичной трисомии 16 беременностей. В исследовании случаев пренатальной диагностики было 66% живорождений со средним гестационным возрастом 35,7 недель. Около 45% из них имели пороки развития. Наиболее частыми пороками развития были CSD, ASD и гипоспадия. Однако ограниченная трисомия 16 плаценты не всегда приводит к анатомическим аномалиям.
