Синдром Рейна

Синдром Рейна
Другие названия	Смертельная остеосклеротическая дисплазия костей
Это заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.

синдром Рейна (RNS), также называемый остеосклеротической дисплазией костей, является редким аутосомным рецессивным врожденное заболевание, характеризующееся черепно-лицевыми аномалиями, включая микроцефалию, заметно низко посаженные уши, остеосклероз, волчью пасть, гиперплазию десен, гипоплазию носа и проптоз глаз. Это заболевание считается смертельным и обычно приводит к смерти в течение нескольких часов после рождения. Однако в недавнем отчете описываются два исследования, в которых дети с синдромом Рейна дожили до 8 и 11 лет, поэтому в настоящее время предполагается, что фенотип может принимать более мягкое выражение (Simpson 2009).

• 1 Генетика
• 2 Исследования
• 3 История
• 4 Ссылки
• 5 Внешние ссылки

Синдром Рейна является аутосомно-рецессивным заболеванием. Имеются сообщения о рецидивах у детей, рожденных от одних и тех же родителей, и о повышении их частоты у детей от близкородственных, генетически похожих родителей. Люди с синдромом Рейна были либо гомозиготными, либо комплексно-гетерозиготными по мутации FAM20C. Также наблюдались несинономные мутации и изменения сайтов сплайсинга (Simpson et al. 2007).

FAM20C, расположенный на хромосоме 7p22.3, является важной молекулой в развитии костей. Исследования на мышах продемонстрировали его важность в минерализации костей зубов на раннем этапе развития (OMIM, Simpson et al. 2007, Wang et al. 2010). FAM20C означает «семейство со сходством последовательностей 20, член C.» Его также обычно называют DMP-4. Это обогащенная Гольджи фракция казеинкиназы и внеклеточная серин / треониновая протеинкиназа. Его длина составляет 107 743 основания, 10 экзонов и 584 аминокислоты (Институт науки Вейцмана).

Текущие исследования описывают синдром Рейна как неонатальную остеосклеротическую дисплазию костей, на что указывают его остеосклеротические симптомы. которые наблюдаются у страдающих этим заболеванием. Было обнаружено, что мутация в гене FAM20C является причиной фенотипа синдрома Рейна. Эта микроделеционная мутация приводит к необычному расположению хромосомы 7. Более мягкие фенотипы синдрома Рейна, такие как описанные в отчете Симпсона 2007 года, предполагают, что синдром Рейна, возникающий в результате миссенс-мутаций, может быть не таким летальным, как другие описанные мутации (OMIM). Это подтверждается данными Fradin et al. (2011), которые сообщили о детях с миссенс-мутациями в FAM20C и дожили до 1 и 4 лет, что относительно намного дольше, чем продолжительность жизни детей, о которых сообщалось ранее. В отчете Симпсона и др. (2007) говорится, что на сегодняшний день пораженные люди имели однопародительскую изодисомию 7-й хромосомы и теломерную микроделецию 7р. У них было аномальное расположение хромосомы 7 с микроделециями их маркеров D7S2477 и D7S1484 (Simpson 2007).

Впервые он был охарактеризован в 1989 году в опубликованном отчете о младенце, родившемся с неизвестным синдромом, который позже стал называться синдромом Рейна.

• СЕМЬЯ С ПОДОБРЕНИЕМ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ 20, ЧЛЕН C; FAM20C. (нет данных). Получено с веб-сайта OMIM: http://omim.org/entry/611061?search=DMP4highlight=dmp4#reference2
• Семейство со сходством последовательностей 20, член C. (нет данных). Получено с веб-сайта Gene Cards: https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FAM20C
• Fradin, M., Stoetzel, C., Muller, J., Koob, M., Christmann, D., Debry, C.,... Doray, B. (2011).
• Остеосклеротическая дисплазия костей у братьев и сестер с мутацией Fam20C. Клиническая генетика, 80 (2), 177-183.
• Kan, A. E., Kozlowski, K. (1992). Новая отчетливая летальная остеосклеротическая дисплазия костей (синдром Рейна). American Journal of Medical Genetics, 43 (5), 860-864.
• Рейн, Дж., Винтер, Р. М., Дэйви, А., и Такер, С. М. (1989). Неизвестный синдром: микроцефалия, гипопластический нос, экзофтальм, гиперплазия десен, волчья пасть, низко посаженные уши и остеосклероз. Журнал медицинской генетики, 26 (12), 786-788.
• Симпсон, М.А., Хсу, Р., Кейр, Л.С., Хао, Дж., Сивапалан, Г., Эрнст, Л.М.,... И Кросби, AH (2007). Мутации в FAM20C связаны с летальной остеосклеротической дисплазией костей (синдром Рейна), что подчеркивает важную молекулу в развитии костей. The American Journal of Human Genetics, 81 (5), 906-912.
• Simpson, MA, Scheuerle, A., Hurst, J., Patton, MA, Stewart, H., Crosby, AH ( 2009 г.). Мутации в FAM20C также идентифицированы при нелетальной остеосклеротической дисплазии костей. Клиническая генетика, 75 (3), 271-276.
• Ван, Х., Хао, Дж., Се, Ю., Сунь, Ю., Эрнандес, Б., Ямоа, АК,... И Цинь, С. (2010). Экспрессия FAM20C в остеогенезе и одонтогенезе мышей. Journal of Histochemistry Cytochemistry, 58 (11), 957-967.