окулодентодигитальная дисплазия

окулодентодигитальный синдром (синдром ODD) - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое обычно приводит к маленьким глазам, недоразвитым зубам, синдактилии и порокам развития четвертого и пятого пальцев. Это считается разновидностью эктодермальной дисплазии.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Генетика
• 3 Эпидемиология
• 4 Ссылки
• 5 Внешние ссылки

Люди с синдромом ODD часто имеют характерную внешность. К видимым признакам этого состояния относятся:

• маленькие зубы, склонные к зубному кариесу из-за недоразвитой зубной эмали;
• длинный тонкий нос. ;
• необычно маленькие глаза; и
• тип III синдактилия четвертого и пятого пальцев.

Атрофия радужной оболочки и глаукома встречаются чаще, чем в среднем. Размер глаз часто мешает обучению чтению; могут потребоваться специальные очки. Волосы могут быть тонкими, тонкими, сухими или ломкими; в некоторых семьях он вьющийся.

Неврологические отклонения могут наблюдаться у взрослых. Неврологические изменения могут проявляться раньше в каждом последующем поколении и могут включать аномальное белое вещество, кондуктивную глухоту и различные виды пареза, включая атаксию, спастическая параплегия, трудности с контролем над глазами, нарушения со стороны мочевого пузыря и кишечника.

ODD обычно является аутосомно-доминантным заболеванием, но может передаваться по наследству как рецессивный признак. Обычно считается, что это вызвано мутацией в гене GJA1, который кодирует белок щелевого соединения коннексин 43. Несколько разные мутации в этом гене могут объяснять различное проявление состояния в разных семьях. Большинство людей наследуют это заболевание от одного из своих родителей, но новые случаи действительно возникают в результате новых мутаций. Мутация имеет высокую пенетрантность и переменную экспрессию, что означает, что почти все люди с этим геном проявляют признаки заболевания, но эти признаки могут варьироваться от очень легких до очень очевидных.

Фактическая частота этого заболевания неизвестна, но в научной литературе было зарегистрировано только 243 случая, что позволяет предположить, что частота примерно у одного больного человека. на десять миллионов человек.