Войти
| Буллезный узловой эпидермолиз (лекарство) | |
|---|---|
| Специальность | Дерматология |
Буллезный узловой эпидермолиз - это состояние кожи, характеризующееся образованием пузырей в просветной пластинке зоны базальной мембраны.
У больных очень хрупкая кожа с волдырями и эрозией кожи, возникающими в ответ на относительно доброкачественную травму. Волдыри могут образовываться по всему телу, включая слизистые оболочки. Хроническое рубцевание может привести к образованию грануляционной ткани, которая может легко кровоточить, что предрасполагает к инфекции. Могут быть поражены руки и пальцы, а также различные суставы.
Интегрин α6β4 - это трансмембранный белок, обнаруженный в гемидесмосомах. В качестве гетеродимерной молекулы, содержащей две полипептидные цепи, ее внеклеточный домен входит в базальную пластинку и взаимодействует с супраструктурой коллагена IV типа, содержащей ламинины (ламинин-5), энтактин / нидонген или перлекан. На внеклеточной поверхности гемидесмосомы молекулы ламинина-5 образуют нитевидные закрепляющие нити, которые простираются от молекул интегрина до структуры базальной мембраны эпителиальной адгезии. Мутация генов, кодирующих цепи ламинина-5, приводит к буллезному эпидермолизу узлов.
| OMIM | Имя | Locus | Ген |
|---|---|---|---|
| 226730 | Буллезный узловой эпидермолиз с атрезией привратника | 17q11-квартал, 2q31.1 | ITGB4, ITGA6 |
| 226700 | Буллезный узловой эпидермолиз по типу Герлица | 18q11.2, 1q32, 1q25-q31 | LAMA3, LAMB3, LAMC2 |
| 226650 | буллезный эпидермолиз, соединительный, типы не по Герлицу (генерализованный атрофический доброкачественный буллезный эпидермолиз, буллезный узловой эпидермолиз-митит) | 18q11.2, 1q32, 17q11-qter, 1q25-q31, 10q24.3 | LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1, ITGB4 |
Буллезный соединительный эпидермолиз с атрезией привратника - это редкая аутосомно-рецессивная форма буллезного соединительного эпидермолиза, которая при рождении проявляется тяжелой хрупкостью слизистой оболочки и обструкцией выходного отверстия желудка. Он может быть связан с ITGB4 или ITGA6. Это состояние также известно как синдром Карми.
Это состояние встречается редко, в литературе описано около 100 случаев.
Буллезный узловой буллезный эпидермолиз (также известный как «болезнь Герлица», «синдром Герлитца» и «смертельный буллезный эпидермолиз на стыке») является наиболее смертельным типом буллезного эпидермолиза, состояния кожи, при котором большинство пациентов не доживают до младенчества и характеризуются образованием волдырей. при рождении с тяжелой и клинически отличительной периорифициальной грануляционной тканью.
JEB-H обычно вызывается мутациями в одном из трех генов, кодирующих ламинин-332: LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32) и LAMC2 (1q25-q31).
Это включает:
В 2015 году итальянская группа ученых во главе с Микеле де Лука из Университета Модены успешно вылечила семилетнего сирийского мальчика, у которого потеряли 80% кожи. Семья мальчика бежала из Сирии в Германию в 2013 году. Когда он обратился за лечением в Германию, он потерял эпидермис почти со всего своего тела, осталась только голова и пятно на левой ноге. Группа итальянских ученых ранее впервые применила методику восстановления здоровой кожи в лаборатории. Они использовали это лечение на мальчике, взяв образец из его оставшейся здоровой кожи, а затем генетически модифицировали клетки кожи, используя вирус для доставки здоровой версии гена LAMB3 в ядра. Осенью 2015 года пациенту были выполнены две операции по наложению нового эпидермиса. Трансплантат интегрировался в нижние слои кожи в течение месяца, и модифицированные эпидермальные стволовые клетки поддерживали этот трансгенный эпидермис, излечив мальчика. Внесение генетических изменений может увеличить вероятность рака кожи у других пациентов, но если лечение будет признано безопасным в долгосрочной перспективе, ученые считают, что этот подход можно использовать для лечения других кожных заболеваний.
Было показано, что использование гентамицина в некоторой степени ослабляет это заболевание.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
