Иридогониодисгенез, доминантный тип

Иридогониодисгенез, доминантный тип
Иридогониодисгенез, доминантный тип наследуется по аутосомно-доминантному типу

Иридогониодисгенез, доминантный тип (тип 1, IRID1) относится к спектру заболеваний, характеризующихся пороками развития угла передней камера глаза глаза. Иридогониодисгенез является результатом аномальной миграции или терминальной индукции клеток нервного гребня. Эти клетки приводят к образованию большинства структур переднего сегмента глаза (строма роговицы и эндотелий, строма радужки, трабекула ).

• 1 Симптомы и признаки
• 2 Причина
• 3 Диагноз
• 4 Лечение
• 5 История
• 6 Ссылки
• 7 Внешние ссылки

Симптомы включают и ювенильные глаукома. Глаукома фенотип, который соответствует 6p25, возникает в результате мутаций в гене фактора транскрипции вилки FOXC1

Передается через аутосомно-доминантный образец с полной пенетрантностью и переменной выраженностью.

Лечение глаукомы при иридогониодисгенезе в основном хирургическое.

Он внесен в список «редких заболеваний» Управлением по редким заболеваниям (ORD). Это означает, что иридогониодисгенез, доминантный тип, или подтип иридогониодисгенеза, доминирующий тип, поражает менее 200 000 человек в популяции США.

Впервые об этом сообщил Берг (1932).

1. ^«Запись OMIM - # 601631 - ДИЗГЕНЕЗ ПЕРЕДНЕГО СЕГМЕНТА 3; ASGD3 ". Omim.org. Проверено 21 июля 2017 г.
2. ^Доминантный тип Dureau P.Iridogoniodysgenesis. Энциклопедия Orphanet. Март 2004
3. ^Иридогониодисгенез, доминантный тип в NIH. Управление редких заболеваний
4. ^Берг, Фредрик (1932-12-01). "Erbliches Jugendliches Glaukom". Acta Ophthalmologica. 10 (4): 568–587. doi : 10.1111 / j.1755-3768.1932.tb07210.x. ISSN 1755-3768. S2CID 72041411.

• Entrez Gene

.