Дефицит гексокиназы

Дефицит гексокиназы
Специальность	Гематология

Дефицит гексокиназы - это анемия, вызывающее состояние, связанное с неадекватной гексокиназой. В частности, вовлечен изофермент HK1.

Акроним дефицита гексокиназы - это дефицит HK, и это генетическое заболевание. Человек должен быть гомозиготным по признаку, так как гетерозиготность только сделает человека носителем этого мутировавшего гена.

Причина дефицита гексокиназы связана с мутациями гена HK и кодированием фермента HK. Результат мутаций приводит к снижению активности HK.

• Список гематологических состояний