Семейная фибрилляция предсердий

Семейная фибрилляция предсердий
Семейная фибрилляция предсердий имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Специальность	Медицинская генетика, кардиология

Семейная фибрилляция предсердий - это аутосомно-доминантное сердце заболевание, при котором нарушается нормальный ритм сердца. Это состояние характеризуется нескоординированной электрической активностью в верхних камерах сердца (предсердия ), из-за чего сердцебиение становится частым и нерегулярным.

• 1 Причина
• 2 Диагноз
• 3 Лечение
• 4 Ссылки
• 5 Внешние ссылки

Связана с несколькими генами:

Мутации в гене KCNQ1 вызывают семейные мерцательная аритмия. Гены KCNE2 и KCNJ2 связаны с семейной фибрилляцией предсердий. Небольшой процент всех случаев семейной фибрилляции предсердий связан с изменениями генов KCNE2, KCNJ2 и KCNQ1. Эти гены предоставляют инструкции по созданию белков, которые действуют как каналы через клеточную мембрану. Эти каналы транспортируют положительно заряженные ионы калия внутрь и из клеток. В сердечной мышце ионные каналы, продуцируемые генами KCNE2, KCNJ2 и KCNQ1, играют решающую роль в поддержании нормального ритма сердца. Мутации в этих генах были выявлены лишь в нескольких семьях по всему миру. Эти мутации увеличивают активность каналов, что изменяет поток ионов калия между клетками. Это нарушение ионного транспорта изменяет биение сердца, увеличивая риск обморока, инсульта и внезапной смерти.

Большинство случаев фибрилляции предсердий не вызваны мутациями в одном гене. Это состояние часто связано со структурными аномалиями сердца или основным сердечным заболеванием. Дополнительные факторы риска фибрилляции предсердий включают высокое кровяное давление (гипертонию ), сахарный диабет, перенесенный инсульт или накопление жировых отложений и рубцовой ткани в слизистой оболочке артерий. (атеросклероз ). Хотя не известно, что большинство случаев фибрилляции предсердий передается в семье, исследования показывают, что они могут частично возникать из-за генетических факторов риска. Исследователи работают над определением генетических изменений, которые могут повлиять на риск фибрилляции предсердий.

Семейная фибрилляция предсердий, по-видимому, наследуется по аутосомно-доминантному образцу, что означает, что дефектный ген расположен на аутосома, и только одной копии дефектного гена, унаследованной от одного родителя, достаточно, чтобы вызвать заболевание.

Если не лечить, это нарушение сердечного ритма может привести к головокружению, боли в груди, ощущению трепетания или стукивания в груди (сердцебиение ), одышке. или обморок (обморок ). Фибрилляция предсердий также увеличивает риск инсульта. Осложнения семейной фибрилляции предсердий могут возникнуть в любом возрасте, хотя у некоторых людей с этим заболеванием сердца никогда не возникает проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием. Фибрилляция предсердий является наиболее распространенным типом стойкого нарушения сердечного ритма (аритмия ), от которой страдают более 3 миллионов человек в США. Риск развития этого нарушения сердечного ритма увеличивается с возрастом. Заболеваемость семейной формой фибрилляции предсердий неизвестна; однако недавние исследования показывают, что до 30 процентов всех людей с фибрилляцией предсердий могут иметь в анамнезе это заболевание в семье.