Синдром Циммермана – Лабанда | |
---|---|
Другие названия | Синдром Лабанда – Циммермана и Лабанда синдром |
Синдром Циммермана – Лабанда имеет аутосомно-доминантный образец наследования | |
Специальность | Медицинская генетика |
Синдром Циммермана – Лабанда (ZLS ), чрезвычайно редко аутосомно доминантное врожденное заболевание.
Симптомы включают в себя гипоплазию дистальных фаланг, гипермобильность суставов, а иногда гепатоспленомегалия. Нос и ушные раковины обычно большие и слабо развитые, что придает лицам с синдромом аномальные черты лица. Также может возникнуть умственная отсталость. В равной степени страдают как мужчины, так и женщины. Фиброматоз десен обычно присутствует при рождении или появляется вскоре после него. Термин Циммерман – Лабанд был введен Карлом в 1971 году.
Синдром Циммермана – Лабанда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что дефектный ген расположен на аутосоме, и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть нарушение.
Состояние вызвано мутациями в гене калиевого канала - KCNH1.
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |