Ульнарно-молочный синдром

U Лнарно-молочный синдром или синдром Шинцеля - кожное заболевание, характеризующееся гипоплазией или аплазией сосков и груди. Особенности UMS могут быть от легких до тяжелых и могут значительно отличаться от человека к человеку, даже в пределах одной семьи. Основные признаки UMS включают дефекты верхних конечностей (включая аномальное или неполное развитие пальцев и предплечья), недоразвитие апокринных и молочных желез (что приводит к отсутствию развития груди и неспособности для выработки грудного молока) и различные генитальные аномалии. Другие признаки и симптомы могут включать гормональный дефицит, задержку полового созревания (особенно у мужчин), проблемы с зубами и ожирение. Люди с UMS могут иметь отчетливые черты лица, в том числе широкое лицо, переходящее в выступающий подбородок, и широкий нос.

• 1 Генетика
• 2 См. Также
• 3 Ссылки
• 4 Внешние ссылки

Он был связан с TBX3. Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 12 (12q24.21).

Другой ген, связанный с этим состоянием, - это SYNM. Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 15 (15q26.3).

• Синдром Карвахала
• Список кожных заболеваний