Войти
Псевдодоминантность - это ситуация, в которой наследование рецессивного признака имитирует доминантный паттерн.
Обычно для того, чтобы рецессивный признак был выражен, необходимо унаследовать два рецессивных аллеля (по одному от каждого родителя), но рецессивный просто означает, что признак выражается только в отсутствие доминантных аллелей. Паттерн наследования, при котором один рецессивный аллель наследуется, но все еще выражается, известен как псевдодоминантность. В основном это происходит с сцепленными с полом генами (т.е. генами на половых хромосомах). Гомогаметный пол (самки у людей) получает по две половых хромосомы и, следовательно, должен быть гомозиготным, чтобы проявлять рецессивный признак. Гетерогаметный пол (самцы у людей) получает только по одной из половых хромосом и, следовательно, будет демонстрировать рецессивный признак, даже если они унаследовали только одну копию рецессивного аллеля.
Гемофилия и красно-зеленая дальтонизм являются рецессивными, Х-сцепленными, псевдодоминантными генетическими нарушениями, выражающимися в основном у мужчин, потому что женщины должны быть гомозиготными (т. Е. Унаследовать рецессивную аллель от обоих родителей), чтобы показать эти признаки.
Псевдодоминантность также наблюдается при некоторых аутосомно-рецессивных состояниях. Это могло произойти в случаях потери доминантного аллеля () или дефицитной мутации в доминантном аллеле в одном гомологе. Следовательно, гетерозиготное состояние теряется в этом конкретном локусе. Особь становится гомозиготной и выявляется рецессивный фенотип. В исследовании эктродактилии с аплазией синдрома длинных костей с участием кровных родственников из восьми поколений в Объединенных Арабских Эмиратах в 2006 году это состояние наблюдалось у 23 из 145 человек. В родословной было 10 кровнородственных браков, и это указывает на возможное псевдодоминантность в семье из-за высокой частоты мутантного аллеля . Импринтинг, когда одна хромосома «выключена», может также создают псевдодоминантные модели наследования.
