Частичная моносомия 13q

Частичная моносомия 13q
Хромосома 13, которая участвует в этом состоянии

Частичная моносомия хромосомы 13q - это моносомия, которая возникает в результате потери всего или части длинного плеча хромосомы 13 у человека. Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к тяжелым врожденным аномалиям, которые часто приводят к летальному исходу в раннем возрасте. До 2003 г. в медицинской литературе было зарегистрировано более 125 случаев.

• 1 Симптомы и признаки
• 2 Диагностика
• 3 Лечение
• 4 ссылки

Симптомы варьируются от случая к случаю и могут зависеть от того, какая часть хромосомы отсутствует. Симптомы, которые часто наблюдаются при этом заболевании, включают:

• Низкий вес при рождении
• Пороки развития головы
• Аномалии глаз
• Пороки кистей и стоп, полидактилия
• Репродуктивные аномалии (мужчины)
• Психологическая и двигательная отсталость