Полидактилия | |
---|---|
Другие названия | Гипердактилия |
Левая рука женщины с постаксиальной полидактилией | |
Специальность | Медицинская генетика |
Полидактилия или полидактилия (от греч. πολύς (polys) ' многие 'и δάκτυλος (daktylos)' палец '), также известная как гипердактилия, является аномалией людей и животных, приводящей к лишним пальцам рук и / или ног.. Полидактилия противоположна олигодактилии (меньше пальцев рук и ног).
У людей / животных это состояние может проявляться на одной или двух руках. Дополнительный палец обычно представляет собой небольшой кусок мягкой ткани, который можно удалить. Иногда он содержит кость без суставов; редко это может быть полностью функционирующая цифра. Дополнительный палец чаще всего кисти на локтевой (мизинец), реже - на лучевой (большой палец ) стороне и очень редко внутри средние три цифры. Они соответственно как известны постаксиальная (мизинец), преаксиальная (большой палец) и центральная (безымянный, средний и указательный пальцы) полидактилия. Дополнительный палец чаще всего является аномальной развилкой существующего пальца, или он может редко образовываться на запястье, как нормальный палец.
Частота врожденных деформаций у новорожденных составляет примерно 2%, а 10% случаев - эти деформации проектируют верхнюю конечность. Врожденные аномалии конечности можно разделить на семь категорий, предложенных Францем и О’Рахилли и модифицированных Суонсоном, на основе эмбриональной недостаточности, местной клинической картины. К категориям безопасности нарушение формирования частей, нарушение дифференциации, дупликация, чрезмерный рост, подростка, синдром врожденного сужения полосы и общие аномалии скелета. Полидактилия относится к разряду дупликаций. Существует связь между полидактилией и временными механизмами, дети с врожденной деформацией верхних конечных точек должны быть обследованы генетиком на предмет других врожденных аномалий. Это также следует делать при подозрении на синдром или при поражении более чем двух или трех поколений семьи. Исследования показали, что большинства врожденных аномалий возникает в течение 4-го периода быстрого развития. Полидактилия связана с 39 генетическими мутациями. Более эффективные локусы и механизмы, ответственные за нарушения дупликации, будут проданы со временем по мере продолжения молекулярных исследований. Полидактилию можно разделить на три основных типа, которые обсуждаются ниже.
Это наиболее частая ситуация, когда дополнительный палец находится на локтевой стороне кисти, то есть на стороне мизинца. Это также можно назвать постаксиальной полидактилией. Он может проявляться очень тонко, например, только как бугорок на локтевой стороне мизинца, или очень отчетливо, как полностью развитый палец. Чаще всего дополнительный палец является рудиментарным, состоит из кончика фаланги с ногтем и соединяется с кистью небольшой кожной ножкой. В основном можно идентифицировать один сосудисто-нервный пучок, без сухожилий в дополнительном пальце. В случае полностью развитого дополнительного пальца дупликация обычно проявляется на уровне пястно-фалангового сустава. Утроение мизинца бывает очень редко. Ульнарная полидактилия встречается в африканских популяциях десять раз чаще. Заболеваемость среди кавказцев составляет 1 из 1339 живорождений по сравнению с 1 из 143 рождений среди африканцев и афроамериканцев. Ульнарная полидактилия также часто является частью синдрома. У пациентов с африканским происхождением чаще возникает проблема, связанная с синдромом. Хотя в ретроспективном обзоре только 4 из 37 случаев локтевой полидактилии у европеоидов были синдромными. Почти у 14% всех пациентов этот вид полидактилии является наследственным. Обычно он передается по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью. Он генетически гетерогенный, то есть причиной могут быть мутации в разных генах. Когда дополнительный палец на ножке, он может быть очень подвижным; однако травмы случаются редко, и о них никогда не сообщалось.
Это менее распространенная ситуация, при которой поражение происходит на стороне руки в сторону большой палец. Радиальная полидактилия означает наличие лишнего пальца (или лишних цифр) на радиальной стороне руки. Чаще всего встречается у населения Индии и является вторым по распространенности врожденным заболеванием рук. Заболеваемость радиальной полидактилией составляет 1 на каждые 3000 живорождений. Клинические признаки радиальной полидактилии зависят от степени дупликации. Радиальная полидактилия оценка от едва заметной радиальной кожной метки до полного дублирования. Полидактилия большого пальца превратится в невероятного воспроизведения дистальной фаланги до полного дублирования большого пальца, включая первую пястную кость. Радиальная полидактилия часто связана с территориями.
Это очень редкая ситуация, когда лишний палец находится на безымянном, среднем или указательном пальце. Из этих пальцев чаще всего поражается указательный палец, тогда как безымянный палец поражается редко. Этот тип полидактилии может быть связан с синдактилией, расщелиной руки и блоками. Полисиндактилия представляет различную степень синдактилии, поражающую третий и четвертый пальцы.
Полидактилия связана с различными мутациями, либо мутациями в сам ген или в цис-регуляторном центре, ответственный за экспрессию конкретного гена. Сообщается, что мутации в кластерах Hoxa- или Hoxd приводят к полидактилии. Взаимодействия Hoxd13 и GLI3 вызывают синполидактилию, комбинацию дополнительных и консолидированных пальцев. Другими путями передачи сигнала в данном контексте являются сигнальный путь Wnt или Notch.
. В конкретном случае преаксиальной полидактилии (мутант Хемингуэя) цис-действующая мутация примерно на 1 МБ выше гена Shh имеет были замешаны. Обычно Shh экспрессируется в области-организаторе, называемой зоной поляризующей активности (ZPA) на задней стороне конечности. Оттуда он распространяется кпереди, латерально по направлению роста конечности. У мутанта меньшая эктопическая экспрессия в новой области организатора наблюдается на передней стороне конечности. Эта эктопическая экспрессия вызывает пролиферацию клеток, доставляя сырье для одной или нескольких новых пальцев.
В дополнение к изучению генетических причин полидактилии модели формирования паттерна используются возможности для моделирования врожденного нарушения при конечности, способной объяснить пути развития полидактилии.
Полидактилия может возникнуть сама по себе или чаще как один из признаков синдрома врожденных аномалий. Когда это происходит само по себе, это связано с аутосомно-доминантными мутациями в отдельных генах, то есть это не многофакторный признак. Мутации во множестве генов могут вызвать полидактилию. Обычно мутированный ген участвует в формировании паттерна развития, что приводит к синдрому врожденных аномй, из которых полидактилия является одним или двумя признаками.
Полидактилия связана с пренатальной средой, однако недавнее исследование показало связь с воздействием материнского загрязнения в Китае.
Типы включают:
OMIM | Тип | Locus |
---|---|---|
174200 | Postaxial A1 | GLI3 at 7p13 |
602085 | Постаксиальный A2 | 13q21-q32 |
607324 | Постаксиальный A3 | 19p13.2-p13.1 |
608562 | Постаксиальный A4 | 7q22 |
174400 | Преаксиальный I | ? |
174500 | Преаксиальный II | SHH на 7q36 |
174600 | Преаксиальный III | ? |
174700 | Преаксиальный IV | GLI3 at 7p13 |
97 генетических синдромов были связаны с различными видами полидактилии.
Ульнарная полидактилия часто бывает двусторонней и связями с синдактилия и полидактилия стоп. Это может быть простая или сложная полидактилия. Ульнарная полидактилия как изолированное врожденное заболевание, но также может быть частью синдрома. Синдромы, развивающие при локтевой полидактилий: Трисомия 13, синдром цефалополисиндактилии Грейга, синдром Меккеля, синдром Эллиса - ван Кревельда, Синдром МакКьюсика - Кауфмана, Синдром Дауна, Синдром Барде - Бидла, Синдром Смита - Лемли - Опица
Тип VII лучевой полидактилии связаны с использованием методов: синдром Холта-Орама, анемия Фанкони (апластическая анемия к 6 годам), синдром Таунса-Брокса, и цефалополисиндактилия Грейга (также известна как локтевая полидактилия).
Синдромы, связанные с центральной полидактилией: синдром Барде - Бидля, синдром Меккеля, синдром Паллистера - Холла, синдром Легиуса, синдром Холта - Орама. Кроме того, центральная полидактилия может быть связана с синдактилией и расщелиной руки.
. Другие синдромы, включая полидактилию, включают акрокаллозальный синдром, синдром базально-клеточного невуса, синдром Бимонда, эктродактилия-эктодермальная дисплазия-синдром расщелины губы / неба., синдром Мора, орально-лицевой-цифровой синдром, Синдром Рубинштейна-Тайби, полидактилия коротких ребер и ассоциация VATER. Это может также произойти с большим пальцем трехфаланга.
Классификация локтевой кости. полидактилия бывает двух или трех типов. Двухэтапная классификация, согласно Temtamy и McKusick, включает типы A и B. В типе A имеется дополнительный мизинец в пястно-фаланговом суставе или более проксимально, включая запястно-пястный сустав. Мизинец может быть гипопластическим или полностью развитым. Тип B рассматривается от нуббина до дополнительной нефункциональной части мизинца на ножке. Согласно трехтипной классификации, тип I включает бугорки или плавающие мизинцы, тип II включает дупликации на MCPJ, а тип III включает дупликации всего луча.
Классификация Васселя - наиболее широко используемая классификация радиальной полидактилии, основанная на наиболее проксимальном уровне дупликации скелета. Самый распространенный тип - это Wassel 4 (около 50% таких дупликаций), за ним следуют Wassel 2 (20%) и Wassel 6 (12%).
Классификация центральной полидактилии основана на степени дупликации и включает следующие три типа: тип I - центральная дупликация, не прикрепленная к соседнему пальцу костными или связочными прикреплениями; он часто не включает кости, суставы, хрящи или сухожилия. Тип IIA - это несиндактильное дублирование пальца или части пальца с нормальными компонентами и суставное сочленение с широкой или раздвоенной пястной костью или фалангой. Тип IIB представляет собой синдактильное дублирование пальца или части пальца с нормальными компонентами и соединяется с широкой или раздвоенной пястной костью или фалангой. Тип III - это полная дупликация пальца с хорошо сформированной удвоенной пястной костью.
Ульнарная полидактилия обычно не влияет на работу кисти, но по социальным причинам его можно лечить оперативно.
Левая стопа с постаксиальной полидактилией 5-го лучаЛечение локтевой полидактилии типа А является сложным, так как его цель является удаление добавочного пальца при этом мизинец остается стабильным и функциональным. Когда дублированная проксимальная фаланга осуществляется с общей широкой пястной головкой, необходимо учитывать локтевую коллатеральную связку. В целом с общей сочленением или с шестой пястной костью мышца, выполняющая отведение мизинца (abductor digiti minimi), должна быть сохранена. Устанавливается эллиптический разрез у основания постаксиального пальца. Этот разрез может быть расширен проксимально, чтобы полностью обнажить минимальный отводящий палец. Затем с помощью надкостничной манжеты поднимают локтевую коллатеральную связку и места прикрепления минимального отводящего пальца. Дублированные сухожилия разгибателя и сгибателя локтевого пальца пересекаются, после чего палец ампутируется в месте его сочленения с пястной костью. Если суставная поверхность широкая, пястные кости могут быть сбриты. Наконец, коллатеральная связка и минимальный отводящий палец повторно вставляются в основание сохранившейся проксимальной фаланги, а затем через реконструированную сустав накладывается проволока. У пациентов с удвоенной пястной костью добавочный палец ампутируется стандартным лучевым способом с помощью минимального отводящего пальца на оставшийся мизинец.
В этой ситуации есть отсутствие костных и связочных структур. Хирургическая техника аналогична радиальной полидактилии, которая определяет оперативное лечение. Дополнительный палец на ножке локтевой кости может быть удален путем наложения швов. Это может быть проще, чем лишнего пальца, когда ребенку от 6 до 12 месяцев. Перевязка перекрывает кровоснабжение дублированного пальца, что приводит к сухому гангрене и предыдущей аутоампутации. Это необходимо делать с учетом наличия сосудисто-нервного пучка даже в очень маленьких кожных мостиках. Когда перевязка выполнена неправильно, может образоваться остаточный бугорок. Также в области рубца может развиться неврома. Иссечение может предотвратить развитие остаточного комочка и чувствительность из-за невромы. Для младенцев с локтевой полидактилией типа B рекомендуемым лечением является перевязка в неонатальном отделении. Исследования показали, что иссечение дополнительного пальца в отделении для новорожденных - это безопасная и простая процедура с хорошими клиническими и косметическими результатами.
Потому что ни один из двух компонентов большого пальца не является нормальным, следует принять решение о том, какие элементы комбинировать, чтобы создать наилучшую возможную составную цифру. Вместо ампутации самого гипоплазированного большого пальца необходимо сохранить кожу, ноготь, боковые связки и сухожилия, чтобы увеличить остаточный большой палец. Операция обычно рекомендуется на первом году жизни, в возрасте от 9 до 15 месяцев.
Варианты хирургического вмешательства зависят от типа полидактилии.
Это тип процедуры рекомендуется для типов Васселя 1 и 2 (при которых оба больших пальца сильно гипопластичны) некоторыми хирургами врожденной кисти. Методика включает композитную клиновидную резекцию центральной кости и мягких тканей. Это будет достигнуто за счет подхода латеральной ткани каждого большого пальца. Цель - добиться нормального большого пальца в том, что касается возможного размера. Если ширина ногтевого ложа превышает 70% контралатерального большого пальца, оно может расколоться. Тогда ногтевое ложе точно отремонтируют.
Этот тип процедуры используется для всех типов полидактилии Васселя и является наиболее часто используемой техникой. Рекомендуется во всех случаях дублирования большого пальца с гипопластическим, менее функциональным большим пальцем. В противном случае можно было бы рассмотреть Бильо-Клоке. Предпочтительно сохранять локтевой сустав большого пальца, так как он в большинстве случаев является более развитым.
Отсоединив радиальную коллатеральную связку от дистальной к проксимальной, можно сохранить надкостничный рукав. Таким образом, радиальная коллатеральная связка лучевого пальца будет функционировать как отсутствующая радиальная коллатеральная связка сохраненного локтевого сустава большого пальца.
Поднятие APB и FPB выполняется в дублировании типа Wassel 4; это можно сделать через надкостницу или отдельно. Поскольку сухожилия вставляются проксимально, подъем выполняется также проксимально, чтобы потенциально сбалансировать локтевой палец. После ампутации большого пальца лучевой кости локтевые элементы централизуют и фиксируют спицами Киршнера . В большинстве случаев необходима продольная и сагиттальная остеотомия для централизации костных частей локтевого сустава большого пальца. В то время как мягкие ткани лучевого большого пальца были сохранены, теперь он прикреплен к радиальной стороне локтевого большого пальца вместе с надкостничным рукавом. APB и FPB удаленного большого пальца лучевой кости прикрепляются к дистальной фаланге для большей стабильности. При необходимости, длинный разгибатель большого пальца и длинный сгибатель большого пальца повторно прикрепляются, чтобы централизовать их курс.
При типе Васселя 5 и 6 мышца opponens pollicis должна быть перенесена на локтевую пястную кость. Используется мягкая ткань с реконструкцией коллатеральной связки, чтобы избежать угловой деформации сохраненного большого пальца. Централизация сухожилий также часто используется для коррекции. Тем не менее, случаются случаи костных деформаций. Чтобы обеспечить выравнивание, необходимо сделать остеотомию. Эта операция может потребовать пересадки кости, полученной из ампутированного большого пальца.
Этот тип показан, когда один большой палец больше в проксимальном направлении, адругой большой палец имеет больший дистальный компонент. (Первоначально описанная процедура как способ удлинения ампутированных пальцев.) Цель состоит в том, чтобы включить большой палец путем объединения менее гипопластических компонентов. При лечении врожденной дупликации большого пальца пластика сверху редко. Это может быть тип для типов Васселя 4, 5, 6.
На уровне средней проксимальной фаланги или средней пястной кости дистальный компонент переносится на проксимальный компонент. Сухожилия дистального компонента сохраняются, а остальной дистальный компонент ампутируется. Сосудисто-нервный пучок, снабжающий дистальный компонент, зарезервирован и перемещен проксимально.
Для предотвращения деформации, таких как угловые деформации роста, необходимо проводить раннюю остеотомию и реконструкцию связок.
Хирургическое лечение центральной полидактилии сильно изменяется. После операции рука должна быть функциональной и стабильной, а также эстетичной. Это требует интраоперационного творчества и гибкости. Хирург должен также решить, предпочтительнее ли сохранение полностью функционального надпочечного пальца перед хирургическим вмешательством. Напротив, функциональная рука с четырьмя пальцами, полученная с помощью лучевой ампутации, может быть предпочтительнее пятипалой руки с деформированным или жестким реконструированным пальцем.
В случаях полисиндактилии лечение проводится через стандартный зигзагообразный разрез противоположной стороны.. Разрез направлен к дополнительному пальцу, что позволяет сохранить кожу для последующего закрытия. В от уровня и степени дупликации сухожилия сгибателей и разгибателей могут потребовать централизации или баланса зависимости. Также необходимо сохранить или реконструировать коллатеральные связки. Широкие суставные поверхности должны быть сужены, и может потребоваться остеотомия фалангового клина для выравнивания осей. Также следует обратить внимание на реконструкцию межпястной связки. Кроме того, следует иметь в виду обеспечение адекватных мягких тканей паутины.
Есть нет существенных результатов исследований, показывающих функции этих рук после хирургического вмешательства. Это в основном вызвано тем фактом, что после абляции с реконструкцией коллатеральной связки в целом нормально функционируют руки этих пациентов. В исследовании 27 пациентов, перенесших хирургическое удаление по поводу полидактилии кости типа А, было только одно осложнение в виде инфекции. Однако ни один из исследователей не провел объективного анализа функционального диапазона движений или стабильности сустава.
В исследовании с участием 21 пациента с локтевой полидактилией типа B, получавших наложение швов, было обнаружено, что удвоенный палец обычно ампутировали в среднем в течение 10 дней, и об Комментариевх инфекции или кровотечения осложнений не сообщалось. В большом исследовании с участием 105 пациентов, получавших наложение швов, общая частота осложнений составила 23,5%, в том числе остаточная болезненность или неприемлемый бугорок у 16%, инфекции у 6% и кровотечение у 1% пациентов. В совокупности, на основании указанных выше факторов, отсутствуют соответствующие соединительные или костные структуры. Родители должны быть осведомлены о прогрессировании некроза и о том, что может потребоваться ревизия остаточной ткани или рубца, когда ребенку 6 месяцев и старше.
Преимущества: за счет объединения двух гипоплазированных больших пальцев получается достаточный размер большого пальца. Кроме того, суставы IP и MCP очень стабильны, поскольку коллатеральные связки не нарушаются во время реконструкции. Недостатки: нарушение при реконструкции к остановке роста или асимметричному росту. Деформация ногтей также проблема после реконструкции. Хотя суставы стабильны, возможно ограничение сгибания. Среднее IP-сгибание реконструированного большого пальца на 55 градусов меньше, чем контралатерального большого пальца. Сгибание MCP в реконструированных больших пальце составило в среднем 55 градусов по сравнению с 75 градусами в контралатеральном большом пальце.
Преимущества: Реконструированные суставы сохраняют гибкость. Кроме того, он сохраняет ногтевое ложе и физику, увеличивает профилактику деформации ногтей. Недостатки: хотя хирурги пытаются получить стабильный большой палец подходящего размера, может быть нестабильность сустава IP и MCP, а также несоответствие размеров. Большие пальцы рук считаются неприемлемыми, если отклонение сустава IP превышает 15 градусов, отклонение сустава MCP больше 30 градусов, а размер большого пальца является неприемлемым на основании оценки экзаменатора. Кроме того, размер большого пальца на одну больше или меньше большого пальца противоположной стороны того как неприемлемый.
Не существует исследований результатов хирургического лечения для оценки функции больших пальцев после операции. пластическая реконструкция сверху.
Существует немного клинических испытаний, установленных центральной полидактилии. Тада и его коллеги отмечают, что удовлетворительная хирургическая коррекция центральной полидактилии трудно добиться и что результаты в целом плохие. В исследовании Тада были рассмотрены 12 пациентов. Всем пациентам потребовались вторичные хирургические процедуры для устранения сгибательных контрактур и углового отклонения на уровне сустава IP. Однако несколько основных факторов усложняют реконструкцию центральной полидактилии. Гипопластические суставы и мягкие ткани, которые предрасполагают реконструированный палец к контрактуре суставов, угловым деформациям, а также сложным аномалиям сухожилий, часто трудно устранить. Следовательно, лечение полностью зависит от присутствующих анатомических компонентов, степени синдактилии и функции дублированного пальца.
Заболеваемость заболеванием составляет 1 на каждые 500 живорожденные. Постаксиальная ручная полидактилия - частое изолированное заболевание у африканских чернокожих детей, и законом аутосомно-доминантная передача. Постаксиальная полидактилия чаще встречается у представителей африканцев, проживающих на Востоке и в Центральной Азии, чем у кавказцев и монголоидов, и чаще встречается у детей мужского пола. Напротив, постаксиальная полидактилия наблюдаемая у белых детей, обычно является синдромальной и связанной с аутосомно-рецессивной передачей. Одно исследование Finley et al. объединены данные из округа Джефферсон, Алабама, США, и округа Упсала, Швеция. Это исследование показало, что частота всех типов полидактилий составляет 2,3 на 1000 у мужчин европеоидной расы, 0,6 на 1000 у женщин европеоидной расы, 13,5 на 1000 у африканских мужчин и 11,1 на 1000 у африканских женщин.
Полидактилия встречается у многих видов животных. Дефект спорадически встречается у домашнего скота, где он поражает крупный рогатый скот, овец, свиней и иногда лошадей. И наоборот, это общая черта у нескольких наследственных пород кур. У цыплят обычно по 4 пальца на каждой ноге. Породы кур, известной своей полидактильностью: Доркинг, Фаверолл, Худан, Линкольншир-Бафф, Мёзьенн, Султан и безбородые Силки Бантамс. Стандарт породы для этих разновидностей цыплят требует наличия 5 пальцев на каждой лапе, хотя иногда встречается более 5 пальцев. Дополнительный палец у этих пород представляет собой дополнительный «большой палец», который не касается земли. Куры смешанных пород имеют дополнительные пальцы, если вышеупомянутые породы являются частью их генетической структуры.
Полидактилия также встречается у собак, кошек и мелких млекопитающих, таких как морские свинки и мыши. Кошки Обычно на передних лапах пять цифр, а на задних - четыре. У полидактильных кошек их больше, и это умеренноенное заболевание, особенно в распространенных кошек. Собаки, как и другие псовые, обычно имеют четыре когтя на задних лапах; пятый часто называют росовым когтем и особенно встречается у некоторых пород собак, включая норвежский лундехунд и Великие Пиренеи.
. Ряд мутаций Ген LMBR1 у собак, людей и мышей может вызывать полидактилию. Отчет 2014 года показал, что у мышей также может быть полидактилия, возникающая в результате мутации в гене VPS25. У крупного рогатого скота он оказался полигенным с доминантным геном в одном локусе и гомозиготным рецессивным в другом.
Полидактилия считалась обычным явлением у ранних четвероногих, вымерших земноводных, которые представляли собой первых наземных позвоночных. Количество пальцев на ногах колебалось до начала каменноугольного периода, когда они наконец начали развивать одинаковое количество пальцев. Амниот располагался по пять пальцев на каждой конечности, в то время как земноводные развили по четыре пальца на каждой передней конечности и по пять пальцев на каждой задней конечности. (Для получения дополнительной информации см. Полидактилия у ранних четвероногих ). Полидактилия встречается и у современных дошедших до нас рептилий и земноводных.
Петух с пернатыми ногами (сам Альдрованди не заметил пяти пальцев)
Котенок с 23 пальцами
Московская утка, на обеих лапах по 5 пальцы
Московская утка, на обеих лапах по 5 пальцев
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |
Викискладе есть медиафайлы, связанные с полидактилией. |