Войти
| Болезнь Наксоса | |
|---|---|
| Другие названия | Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия с шерстью и кардиомиопатией |
 | |
| Кожный фенотип болезни Наксоса: шерстистый (A), ладонный (B) и подошвенный (C) кератозы. | |
болезнь Наксоса (также известная как «диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия с шерстистыми волосами и кардиомиопатия »,« Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия с густыми волосами и аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, впервые описанная доктором Никосом Протонотариосом на острове Наксос и «болезнь Наксоса») представляет собой кожное заболевание, характеризующееся a ладонно-подошвенная кератодермия. Распространенность синдрома составляет до 1 на 1000 человек на греческих островах.
Он был связан с мутациями в генах, кодирующих белки десмоплакин, плакоглобин, десмоколлин-2 и. Вариант синдрома Наксоса известен как синдром Карвахала.
| Классификация | D |
|---|
.
