Войти
| Джон М. Опиц | |
|---|---|
 | |
| Родился | Джон Мариус Опиц. 15 августа 1935 г. ( 1935-08-15) (возраст 85). Гамбург, Германия |
| Национальность | Немецко-американская |
| Гражданство | Натурализованное гражданин |
| Образование | BA - Университет Айовы MD - Университет Айовы |
| Профессия | Педиатрия |
| Известен | Синдром ФГ Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS) Американский журнал медицинской генетики |
| Медицинская карьера | |
| Профессия | Медицинский генетик |
| Учреждения | Университет Висконсина Государственный университет Монтаны Больница Шодэйр Университет Юты |
| Исследования | Генетика Патология Биология развития |
| Награды | Премия Уильяма Аллана в виде медали ASHG Почетного звания DGofH (Немецкое общество Hum Genet) Немецкая академия наук Леопольдина |
Джон М. Опиц (родился 15 августа 1935 г.), немецко-американский медицинский генетик и профессор в Универс Медицинская школа штата Юта. Он наиболее известен тем, что заново открыл концепцию поля развития у людей (впервые сформулированную Гансом Спеманом у земноводных), а также своим обнаружением и описанием многих генетических синдромов, некоторые из которых теперь известны как «синдромы Опица», включая Смит-Лемли –Синдром Опица (SLOS), синдром Опица – Кавеггиа (FGS1), синдром Опица G / BBB, синдром Боринга – Опица и другие аутосомные и Х-сцепленные условия. Он является основателем Висконсинского центра клинической генетики, Американского журнала медицинской генетики, Американского колледжа и Американского совета по медицинской генетике.
Джон М. Опиц родился в Гамбурге, Германия, 15 августа 1935 года в семье среднего достатка. Его отец умер от туберкулеза, когда Опиц был еще молод, болезнь, которой он тоже заразился, и заставила его провести 14 месяцев в санатории. После семи лет разлуки он вернулся к своей матери в 1947 году в Нюрнберге, где она работала переводчиком для оккупационных сил США во время судебных процессов по делам о военных преступлениях. Они иммигрировали в Соединенные Штаты в 1950 году и в конце концов поселились в Айова-Сити, где дядя Опица, Ханс Кельбель, был профессором виолончели и камерной музыки в Университете Айовы.
Это было В возрасте 15 лет дядя познакомил его с Эмилем Витчи, всемирно известным эмбриологом, эндокринологом и зоологом из Университета Айовы, который подогрел интерес Опица к эмбриологии, генетике и эволюции. После окончания средней школы Опиц изучал зоологию в Университете Айовы под руководством Витчи, получив степень бакалавра в 1956 году. С приближением выхода Витчи на пенсию из Университета Айовы незадолго до его окончания, Опиц задавался вопросом, куда он пойдет дальше, поскольку его предыдущий план состоял в том, чтобы получить докторскую степень под руководством Витчи. Однако, с некоторой настойчивостью со стороны матери, его неохотно уговорили поступить в медицинскую школу при Университете Айовы. Его первоначальное отсутствие интереса рассеялось, когда он погрузился в мир клинической медицины.
Он продолжил свою работу с Витчи, когда учился в медицинской школе, завершив совместный обзор биологии определения пола и дифференциации пола у животных ( Witschi, Opitz, 1961). Во время учебы в медицинской школе Опиц участвовал в ряде других исследовательских проектов, включая метаболизм глюкозы (с Н. Халми), рак простаты (Р. Флокс) и наследственную гематурию (В. В. МакКрори). Среди других, кто оказал влияние на Опица во время учебы в медицинской школе, были Ханс Зеллвегер и Жаклин А. Нунан. Он получил медицинскую степень в 1959 году в Университете Айовы, также проходил чередующуюся стажировку и первый год педиатрической ординатуры.
После завершения Резиденция, Опиц искал возможности для стипендий. Он внимательно следил за работой Патау, Инхорна и Смита в Мэдисоне по анеуплоидии человека, и поэтому, после подачи заявки и принятия, 1 июля 1961 года Опиц увидел в Университете Висконсина, где он закончил резидентуру, последние 6 месяцев в качестве главного резидента педиатрии. Он завершил стажировку (1962-1964) в области медицинской генетики под руководством Клауса Патау и Дэвида В. Смита. Смит познакомил его с детской больницей Университета Висконсина, где он начал свою работу над физическими и биологическими проявлениями синдромов. Он также приобрел опыт в оценке нормальной вариабельности развития, обследуя новорожденных в больнице Святой Марии в Мэдисоне для исследования Смитом незначительных аномалий. Это было в 60-е годы, когда Опиц заложил основу для научных достижений, благодаря которым он был наиболее известен, - открытие и определение синдромов множественных врожденных аномалий путем признания связи между детскими аномалиями и наследственностью.
После завершения стажировки Опиц был назначен доцентом медицинской генетики и педиатрии в Университете Висконсина. Он провел 18 лет в UW-Madison, где в 1974 году смог основать Висконсинский центр клинической генетики, а также программу патологии плода / педиатрии и патологии развития совместно с доктором Энид Гилберт-Барнесс.
В 1979 году по приглашению Филипа Д. Паллистера Опиц покинул Висконсинский университет и стал директором региональной программы генетической службы Шодэр-Монтана в Хелене, штат Монтана. В эту программу включены такие услуги, как цитогенетика и генетическая патология плода. Позже он работал заведующим кафедрой медицинской генетики в детской больнице Шодэр и адъюнкт-профессором биологии, истории и философии, медицины и ветеринарии в Государственном университете Монтаны. В 1994 году он был назначен профессором медицинских гуманитарных наук.
В Монтане Опиц продолжил исследования генетических синдромов, часто сотрудничая с Филом Д. Паллистером, что привело к открытию нескольких синдромов, включая синдром Паллистера-Холла, KBG и Синдромы Паллистера-Киллиана. Это сотрудничество также привело к открытию первой транслокации Х-аутосомы человека, которая, по словам МакКьюсика, была отправной точкой для эры картирования хромосом.
Перед тем, как покинуть Монтану, Опиц отправился в Германию, чтобы стать первый приглашенный профессор Фонда Ганзейского университета Любекского университета, факультет генетики.
В 1997 году Опиц присоединился к преподавательскому составу Медицинской школы Университета Юты в качестве Профессор педиатрии в отделении медицинской генетики, а также член клинического персонала Детского медицинского центра. Он проводит дополнительные приемы в отделениях генетики человека, патологии, акушерства и гинекологии. До 2015 года он был активным участником программы генетической патологии плода в отделении детской патологии Детского первичного медицинского центра.
Исследования и интересы Опитца, помимо клинической генетики, охватили широкий спектр генетических аномалий, уделяя особое внимание определению пола и дифференциации полов, дисплазии скелета, умственной отсталости, человеческим порокам и синдромам, а также взаимосвязи между эволюцией и развитием.
Работа Опица по определению физических и биологических симптомов генетических нарушений привела к открытию «синдромов Опица» и послужила толчком для важных достижений фундаментальной науки. Они включают документацию о роли холестерина в развитии позвоночных после описания синдрома Смита-Лемли-Опица или о роли гена MID1 в раннем онтогенезе после открытия синдрома (ов) Опитца GBBB.
сокращенный список синдромов, в развитии которых доктор Опиц участвовал или для которых он был первым описателем, включают:
В биологии наиболее важным вкладом Опитца было повторное введение концепции области развития, связывающей эволюцию, генетику и развитие человека. Открытие Гансом Спеманом в 1922 году «организатора» определило «первичное» поле. Клинически дисгенезия лучевой кости была определена как дефект поля развития на основании причинной гетерогенности. Поля развития теперь известны как основные морфогенетические единицы эмбриона позвоночных. С филогенетической точки зрения теория поля была расширена в последние годы до «модульности».
В 1976 году Опиц основал и стал главным редактором American Journal of Медицинская генетика. Опиц ушел с поста главного редактора AJMG в 2001 году, и его место занял Джон К. Кэри. Опиц до сих пор является почетным редактором журнала.
Опиц написал более 500 статей и глав в учебниках и отредактировал 12 книг.
Почетное членство:
Почетные степени (hc):
Награды и признание:
