Синдром IFAP | |
---|---|
Фолликулярный ихтиоз с алопецией и синдромом фотофобии передается по Х-сцепленному рецессивному типу (хотя встречались и другие формы наследования) | |
Специальность | Медицинская генетика |
Синдром IFAP - чрезвычайно редкий генетический синдром. Он также известен как фолликулярный ихтиоз, алопеция и синдром светобоязни или просто фолликулярный ихтиоз. . Это крайне редко: в 1998 г. было всего 10 известных случаев (все мужские).
Основные симптомы выражены в названии: сухая чешуйчатая кожа (ихтиоз ), отсутствие волос ( atrichia) и чрезмерная светочувствительность (светобоязнь ). Дополнительные особенности включают низкий рост, умственную отсталость, судороги и склонность к респираторным инфекциям.
Большинство случаев Х-сцеплено рецессивно, но их может быть до три типа. Помимо классической Х-сцепленной формы, есть еще один тип, при котором частично поражаются женщины, и другой, при котором у женщин проявляются полные симптомы IFAP. Ген или гены, вызывающие это заболевание, неизвестны.
Диагноз основывается на внешнем виде и семейном анамнезе. KID-синдром или keratosis follicularis spinulosa decalvans имеют похожие симптомы и должны быть устранены.
У нашего сына синдром IFAD. Лечение кожи: за последние несколько лет (сейчас ему 3 года) мы обнаружили, что разбавление небольшого количества домашнего отбеливателя в ванне сдерживает появление кожной инфекции, такой как стафилококк. Разводим 10-15 мл отбеливателя примерно в 20-30 литрах теплой воды. После купания мы осторожно похлопываем его (не растираем полотенцем), затем наносим крем для кожи на основе «МОЧЕВИНА», а затем наносим второй крем (мы используем бренд под названием «QV». Что касается инфекции уха - мы смешиваем немного уксуса с оливковым маслом (или водой) и закапайте две капли в ухо, пока он спит.
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |