Войти
GWAS Central (ранее HGBASE, HGVbase и HGVbaseG2P) является общедоступной база данных сводных результатов исследований генетических ассоциаций на людях, включая общегеномные исследования ассоциаций (GWAS).
Он финансируется через проект GEN2PHEN Европейским Союзом в рамках их Седьмой рамочной программы.
GWAS Central содержит наиболее полную коллекцию данных GWAS на уровне сводки p-значение. Веб-ресурс использует мощные графические и текстовые методы представления данных для обнаружения и одновременной визуализации и многих исследований на уровне генома и региона. Теперь интересующие исследования можно идентифицировать с помощью хромосомных участков / генов и маркеров; у исследователей также есть возможность просматривать свои собственные данные вместе с избранными исследованиями.
Текущее содержание включает «верхние» p-значения из коллекций; ; материалы прямого исследователя; и общедоступные данные. Следовательно, в базе данных теперь содержится>21 миллиона p-значений и 708 исследований (против 3948 p-значений и 798 исследований в NHGRI Каталоге GWAS ), что составляет ~ 5% всех таких исследований. данные еще не получены. GWAS Central предоставляет исследовательскому сообществу доступ к частям своих данных для загрузки. Однако только часть данных может быть загружена бесплатно, а доступ ко всему содержимому базы данных можно получить в рамках совместной работы.
База данных биаллельных последовательностей генома человека () была первой версией того, что сейчас называется GWAS Central. Впервые он был выпущен в августе 1998 г. и был посвящен централизованной коллекции известных однонуклеотидных полиморфизмов человека и других простых вариантов ДНК. Это была первая общедоступная база данных SNP. В течение следующего года проект был расширен консорциумом, в который вошли Каролинский институт, Европейский институт биоинформатики и Европейская лаборатория молекулярной биологии. Корпоративную поддержку оказали Pfizer и GlaxoSmithKline. Версия, выпущенная в ноябре 2001 года, была переименована в базу данных вариаций генома человека (HGVbase), так как это лучше отражало объем базы данных и ее упор на сбор данных из многих различных лабораторий. Вдобавок это также подчеркнуло его новую роль в качестве центрального хранилища для сбора данных в сотрудничестве с Обществом вариации генома человека.
База HGV была уменьшена в 2004 году, чтобы просто обеспечить альтернативное представление полный список маркеров из dbSNP, но продолжалась разработка его преемника: базы данных вариаций генома человека от генотипа к фенотипу (HGVbaseG2P), во многих отношениях естественной эволюции HGVbase в центральную базу данных генетического данные ассоциации. Работа изначально финансировалась GlaxoSmithKline, Университетом Лестера и Шестой рамочной программой Европейского сообщества ('INFOBIOMED' Network of Excellence ), но проект GEN2PHEN стал основным источником финансирования в 2008 году. Ранняя работа над проектом включала разработку мощного способа моделирования фенотипа и генотипа - данных фенотипа, который сам был принята и адаптирована, чтобы стать глобальной стандартной моделью объекта эксперимента по фенотипу и генотипу. В 2008 году HGVbaseG2P была запущена и расширила содержание и объем проекта, добавив гораздо более широкий и полный набор маркеров (например, SNP, структурные варианты и STS), а также данные ассоциации из многих исследований генетических ассоциаций..
В феврале 2010 года проект снова был переименован в GWAS Central, чтобы отразить растущее внимание к исследованиям общегеномных ассоциаций. GWAS Central является основным компонентом проекта GEN2PHEN и предназначен для предоставления операционной модели, а также пакета программного обеспечения с открытым исходным кодом , чтобы другие могли создавать аналогичные базы данных по всему миру. Они будут организованы институтами, консорциумами и даже отдельными лабораториями; предоставление этим группам инструментария для публикации и публикации результатов их генетической ассоциации в Интернете и изучения их данных наряду с другими данными из аналогичных ценных ресурсов.
