Эктодермальная дисплазия с волосками штопора

Эктодермальная дисплазия с волосками типа «штопор» - это заболевание кожи с выраженными особенностями, включая преувеличенные тортиевые пили, келоиды кожи головы , закупорку фолликулов, волосяной кератоз, ксероз, экзема, ладонно-подошвенная кератодермия, синдактилия, ониходисплазия и конъюнктивальная неоваскуляризация.

• Поражение кожи

• Argenziano G, Monsurrò MR, Pazienza R, Delfino M (февраль 1998 г.). «Случай вероятной аутосомно-рецессивной эктодермальной дисплазии с волосками типа« штопор »и ​​умственной отсталостью в семье с туберозным склерозом». Варенье. Акад. Дерматол. 38 (2 балла 2): 344–8. DOI : 10.1016 / S0190-9622 (98) 70580-8. PMID 9486713.
• Trüeb R., Burg G, Bottani A, Schinzel A (февраль 1994 г.). «Эктодермальная дисплазия с волосками типа« штопор »: наблюдение вероятной аутосомно-доминантной трихо-одонто-ониходисплазии с синдактилией». Варенье. Акад. Дерматол. 30 (2 балла 1): 289–90. DOI : 10.1016 / S0190-9622 (08) 81934-2. PMID 8141890.
• Абрамовиц-Акерман В., Бустос Т., Симоса-Леон В., Фернандес Л., Рамелла М. (декабрь 1992 г.). «Кожные находки при новом синдроме аутосомно-рецессивной эктодермальной дисплазии со штопорными волосками». Варенье. Акад. Дерматол. 27 (6, часть 1): 917–21. DOI : 10.1016 / 0190-9622 (92) 70287-P. PMID 1479096.

.