Йеменский слепоглухой синдром гипопигментации

Йеменский слепоглухой синдром гипопигментации - состояние, вызванное мутацией гена 10 HMG-бокса, связанного с SRY (не SOX10 ).

Он был охарактеризован в 1990 году после того, как был замечен у двух братьев и сестер из Йемена, у которых была обнаружена «не описанная до сих пор ассоциация микрокорнеи, колобом радужной оболочки и сосудистой оболочки глаза, нистагма, тяжелой ранней потери слуха, а также пятнистую гипо- и гиперпигментацию ». Некоторые источники подтверждают участие SOX10.

• синдром ABCD
• Список кожных заболеваний

.