Войти
| Глазной альбинизм | |
|---|---|
| Специальность | Эндокринология  |
Глазной альбинизм - это форма альбинизма, которая, в отличие от глазнокожного альбинизма, проявляется в основном в глазах. Существует несколько форм глазного альбинизма, которые клинически схожи.
Оба известных гена находятся на Х-хромосоме. Когда используется термин «аутосомно-рецессивный глазной альбинизм» («AROA»), он обычно относится к легким вариантам глазно-кожного альбинизма, а не к глазному альбинизму, который связан с Х-хромосомой.
| Имя | OMIM | Ген | Описание |
| Глазной альбинизм, тип 1 (OA1) | 300500 | GPR143 | Также известен как Nettleship-Falls синдром, является наиболее распространенной разновидностью глазного альбинизма. OA1 обычно связан с нистагмом, и его трудно обнаружить у женщин; у мужчин наблюдаются более заметные симптомы. |
| Глазной альбинизм, тип 2 (OA2) | 300600 | CACNA1F | Также известен как синдром Форсиуса-Эрикссона или «болезнь Аландских островов глаз», в основном поражает мужчин, хотя и женщин. часто носители и иногда могут быть симптоматическими; его часто связывают с протанопической дихроматией (форма дальтонизма ) и с куриной слепотой (никталопией ). |
| Глазной альбинизм с сенсоневральной глухотой (OASD) | 300650 | ? (Xp22.3) | Как следует из названия, связано с потерей слуха. Может быть таким же, как OA1. |
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
