Синдром Халлерманна – Штрейффа

Синдром Халлерманна – Штрайффа
Другие названия	Глазно-нижнечелюстно-лицевой синдром, Дисцефальный синдром Франсуа, синдром Халлерманна – Штрейффа – Франсуа, окуломандибулодисцефалия с гипотрихозом, синдром Обри, синдром Ульриха – Фремери-Дона
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Халлермана – Штрейфа является врожденным заболеванием, который влияет на рост, развитие черепа, рост волос и развитие зубов. Во всем мире менее 200 человек с синдромом . Немецкая организация Schattenkinder eV поддерживает людей с синдромом Халлерманна – Штрайффа.

• 1 Презентация
• 2 Причина
• 3 Диагноз
• 4 Лечение
• 5 История
• 6 Ссылки
• 7 Внешние ссылки

Пациенты с этим синдромом ниже среднего роста, и у них могут не появиться волосы во многих местах, в том числе в области лица, ног и лобка. У пациентов также есть проблемы со зрением, в том числе уменьшение размера глаз, двусторонняя катаракта и глаукома. Синдром может быть связан с апноэ во сне. Физические характеристики синдрома могут затруднить интубацию медицинскими работниками. Интеллект обычно нормальный.

Генетическая причина синдрома Халлерманна-Штрейффа окончательно не определена. Скорее всего, это связано с мутацией de novo и может быть связано с геном GJA1.

Диагноз основан на физические характеристики и симптомы. Не существует установленного клинического генетического тестирования синдрома Халлерманна – Штрайффа, однако некоторые лаборатории предлагают исследовательское генетическое тестирование этого состояния.

От Халлерманна нет лекарства. Синдром Штрейфа. Лечение сосредоточено вокруг конкретных симптомов у каждого человека. Ранние меры основаны на обеспечении правильного дыхания и приема питательных веществ и могут включать трахеостомию. Может быть рекомендовано раннее хирургическое вмешательство по поводу катаракты, однако некоторые исследования показали, что спонтанное разрешение катаракты происходит у 50% нелеченных пациентов. Настоятельно рекомендуется регулярное посещение офтальмолога для наблюдения и решения других проблем со зрением, некоторые из которых могут потребовать хирургического вмешательства.

Лечение состояния может также включать хирургическую реконструкцию некоторых черепно-лицевых пороков развития (особенно в нижней челюсти и области носа) в соответствующем возрасте. Кроме того, может потребоваться лечение некоторых пороков сердца, например, медикаменты или хирургическое вмешательство.

Он назван в честь немецкого офтальмолога (1909–2005) и итальянско-швейцарского офтальмолога (1908–1908). 1988), которые впервые описали синдром в 1948 и 1950 годах соответственно.

12. Шандиля В.К., Пармар Л.Д., Шандиля А.В. Функциональная передвижение с протезами с согнутыми коленями для взрослого с двусторонними контрактурами сгибания колена под углом 90 градусов - отчет о клиническом случае. J Family Med Prim Care [серийный номер онлайн] 2020 [цитируется 2 июня 2020 года]; 9: 2492-5. Доступно по адресу: http://www.jfmpc.com/text.asp?2020/9/5/2492/285055

• База данных синдромов Яблонского