Дисгенезия мезенхимы переднего сегмента

Дисгенезия мезенхимы переднего сегмента
Другие названия	Дисгенезия переднего сегмента (ДМПП)
Передний сегментная мезенхимальная дисгенезия наследуется по аутосомно-доминантному образцу.
Специальность	Медицинская генетика

Дисгенезия мезенхимы переднего сегмента или просто дисгенезия переднего сегмента (ASD ), является нарушением нормального развития тканей переднего сегмента глаза. Это приводит к аномалиям в структуре зрелого переднего сегмента, связанным с повышенным риском глаукомы и помутнения роговицы.

Петерса (часто ошибочно пишется как Петерса ) аномалия - это особый тип мезенхимальной дисгенезии переднего сегмента, при котором имеется центральная лейкома роговицы, спайки радужки и роговицы и аномалии задней стромы роговицы, десцеметовой мембраны, эндотелия роговицы, линзы и передней камеры.

• 1 Патофизиология
• 2 Диагноз
• 3 Ведение
• 4 История
• 5 Ссылки
• 6 Внешние ссылки

Было выявлено несколько генных мутаций, лежащих в основе этих аномалий, при этом большинство генов ASD кодируют регуляторы транскрипции. В этом обзоре рассматривается роль генов ASD, PITX2 и FOXC1 в отношении эмбриологии переднего сегмента, биохимической функции этих белков и их роли в развитие и этиология заболевания. Появляется мнение, что эти гены действуют согласованно, чтобы специфицировать популяцию мезенхимальных клеток-предшественников, в основном из нервного гребня происхождения, поскольку они мигрируют вперед вокруг эмбрионального глазного бокала. Эти же гены затем регулируют дифференцировку мезенхимных клеток, чтобы дать начало отдельным тканям переднего сегмента. Развитие оказывается критически чувствительным к дозировке гена, а изменение нормального уровня активности фактора транскрипции вызывает ряд аномалий переднего сегмента. Взаимодействие между PITX2 и FOXC1 в развитии разных тканей переднего сегмента может частично объяснять фенотипическую изменчивость и генетическую гетерогенность, характерную для РАС. В самом последнем исследовании ген PAX6 был вовлечен в аномалию Петерса

Эта врожденная аномалия была впервые описана Немецкий офтальмолог Альберт Петерс (1862–1938).