Ген агути (ASIP ) отвечает за вариации цвета у многих видов. Агути работает с extension для регулирования цвета меланина, который вырабатывается в волосах. Белок агути вызывает образование феомеланина от красного до желтого, в то время как конкурирующая молекула α-MSH сигнализирует о производстве эумеланина от коричневого до черного. У мышей дикого типа чередующиеся циклы продукции агути и α-МСГ вызывают окрашивание агути. Каждый волос имеет полосы желтого цвета, которые росли во время производства агути, и черные, которые росли во время производства α-MSH. Мыши дикого типа также имеют светлый живот. Волосы кремового цвета по всей длине, потому что белок агути производился все время, пока волосы росли.
У мышей и других видов мутации, связанные с потерей функции, обычно вызывают более темный цвет, в то время как увеличение функции мутации вызывают более желтый цвет шерсти.
По состоянию на 1979 г. у мышей было 17 известных аллелей агути.
Это не полный список аллелей агути мыши.
Смертельный желтый цвет и жизнеспособный желтый вызывают ожирение, признаки диабета типа II и более высокую вероятность опухолей. У нормальных мышей агути экспрессируется только в коже во время роста волос, но эти доминантные мутации желтого цвета вызывают его экспрессию в других тканях, включая печень, мышцы, и жир.
Ген агути мыши обнаружен на хромосоме 2.
У собак агути ген связан с различными цветами и рисунками шерсти.
Аллели в локусе А связаны с производством сигнального белка агути (ASIP) и определяют, проявляет ли животное внешний вид агути и, контролируя распределение пигмента в отдельных волосах, какой тип агути. Существует четыре известных аллеля, которые встречаются в локусе A:
Большинство текстов предполагает, что иерархия доминирования для аллелей локуса A выглядит следующим образом: A>a>a>a; тем не менее, исследования предполагают наличие парных отношений доминирования / рецессивности в разных семьях, а не существование единой иерархии в одной семье.
Доминантный, дикий тип A позволяет окаймлять волосы черными и красными полосами (выявляя лежащий в основе полосатый рисунок ), в то время как рецессивный не-агути или «гипермеланистический» аллель a вызывает выработку черного пигмента на протяжении всего цикла роста волос. Таким образом, генотип без агути (аа) маскирует или скрывает рисунок полосатого кота, хотя иногда можно увидеть намек на лежащий в основе рисунок (так называемый «призрачный рисунок»), особенно у котят. Связанная с полом оранжевая окраска эпистатическая по сравнению с агути и предотвращает образование черного пигмента.
Аллель | Символ | Изображение | Описание | Мутация |
---|---|---|---|---|
Агути | A | Табби паттерн благодаря функциональному гену агути. | Wildtype | |
Nonagouti | a | Black, у которого отсутствует функциональный ген агути, и поэтому он не может сигнализировать MC1R о производстве красного пигмента. | Удаление 2 пар оснований сдвиг рамки, которое, как считается, вызывает полную потерю функции |
У нормальных лошадей ASIP ограничивает продуктивность эумеланина в «точки»: ноги, гриву, хвост, края ушей и т. д. В 2001 году исследователи обнаружили рецессивную мутацию ASIP, которая в гомозиготном состоянии оставила лошадь без функционального ASIP. В результате лошади, способные производить настоящий черный пигмент, имели однородную черную шерсть. Доминантный аллель дикого типа , продуцирующий bay, обозначен буквой A, а рецессивный аллель, продуцирующий black. как. Расширение является эпистатическим над агути и вызывает каштановую окраску независимо от того, какие аллели агути присутствуют.
Предполагаемый третий вариант, А, может ограничить черный пигмент черно-подпалым рисунком, называемым тюленьим коричневым. Этот аллель будет рецессивным по отношению к A и доминантным по отношению к a, так что лошади с генотипом A / A выглядят гнедыми, в то время как лошади A / A и A / a имеют коричневый цвет тюленя в присутствии доминантного аллеля расширения E. начали предлагать тест на A, но позже он оказался неточным и больше не предлагается.
Аллель | Символ | Изображение | Описание | Мутация |
---|---|---|---|---|
Wild bay | A | Образец Wild bay, как гнедой, но черный не распространяется так далеко вверх по ногам | Гипотетический рисунок | |
залив | A | залив из-за функционального гена агути. Тело красное, а «точки» - грива, хвост и голени - черные. | Wildtype | |
Тюлень коричневый | a | Тюлень коричневый цвет, в основном черный, но с небольшим количеством красного на боках, морде и вокруг глаз | Предположительно | |
Нонагути черный | a | Черные лошади производят черный пигмент по всей шерсти, потому что у них отсутствует функциональный белок агути. | Делеция сдвига рамки считывания 11 пар оснований в экзоне 2 |
Причина появления различных оттенков гнедого, в частности, генетические факторы, ответственные за дикий гнедой и коричневый тюлень, оспариваются более 50 лет. В 1951 году зоолог опубликовал «A los colores del caballo», в котором он предложил четыре возможных аллеля для гена «A», A +, A, A и a, в порядке от наиболее доминантного до наименьшего.
Это была принята до 1990-х годов, когда стала популярной новая теория. Новая теория предполагала, что оттенки гнедого были вызваны множеством различных генов, некоторые из которых осветляли шерсть, а некоторые затемняли ее. Эта теория также предполагала, что коричневые лошади были черными лошадьми с особенностью, называемой пангаре. Пангаре - это наследственная черта, также называемая «мучнистой», которая подчеркивает мягкие или коммуникативные части лошади желтовато-коричневым цветом.
Комбинация черного и пангаре была отклонена как причина коричневого в 2001 году, когда французская исследовательская группа опубликовала Мутации в локусах агути (ASIP), расширении (MC1R) и коричневом (TYRP1) локусах и их связь с фенотипами окраса шерсти у лошадей (Equus caballus). В этом исследовании использовался ДНК-тест для идентификации рецессивного аллеля а в локусе Агути, и было обнаружено, что ни одна из лошадей, соответствующих фенотипу тюленьего коричневого цвета, не была гомозиготной по аллелю а.
С 2001 года механизмы вариации в категории «залив» остаются неясными. Текущие исследования показывают, что теории Одриозолы, возможно, были правильными, о чем свидетельствует параллельное состояние у мышей. У мышей есть несколько аллелей в локусе агути, в том числе А, который дает черно-подпалый.
У большинства ослов кремовые или серо-белые участки на животе, вокруг морды и глаз, называемые световыми точками или пангаре. Однако рецессивный вариант агути приводит к тому, что эти области имеют тот же цвет, что и тело, в узоре, называемом отсутствием световых точек или НЛП, который похож на рецессивный черный цвет у других млекопитающих. Этот аллель можно найти у нормандских ослов и американских миниатюрных ослов.
Аллель | Символ | Изображение | Описание | Мутация |
---|---|---|---|---|
Световые точки | A | Серый смуглый осел с белым животом и белым вокруг морды | Wildtype | |
Без световых точек | a | Серый смуглый осел без белых участков | Прогнозируемый однонуклеотидный полиморфизм, вредный для функции белка |
У кроликов диким типом является агути со светлым животом и рецессивным не агути аллель вызывает черную шерсть. Считается, что третий аллель, возможно, мутация в регуляторной или промоторной области, вызывает черно-подпалую окраску. Аллель нонагути, по оценкам, впервые появился до 1700 года.
Агути связан с широкополосным геном с примерно 30% -ной скоростью кроссовера.
Как и белобрюхие мыши агути, кролики с агути дикого типа продуцируют транскрипты с разными нетранслируемыми 5'-концами, которые имеют разную дорсальную и вентральную экспрессию. Экзон 1A экспрессируется только в области живота и может быть ответственным за более светлый цвет там.
Аллель | Символ | Изображение | Описание | Мутация |
---|---|---|---|---|
Агути | A | Каштан, иногда называемый агути. Волосы окаймлены черно-желтыми полосами, а живот светлый. Это напоминает легкое пузатое агути мыши. | Wildtype | |
Черно-подпалый | a | Черная выдра, черная с белым брюшком. Коричневые кролики имеют весь этот цвет, но также имеют широкополосный узор и рыжеватый цвет, из-за чего их животы становятся огненно-оранжевыми. | Предполагается, что существует классическая генетика, но не обнаружена на молекулярном уровне. Может быть на промоутере или регуляторе агути. | |
Нонагути | a | Черный я. Все волосы полностью черные. | Вставка сдвига рамки считывания одной пары оснований в экзоне 2, вызывающая потерю функции |